Fem graviditeter med risk för X-linked retinitis pigmentosa (RP) har övervakats med prenatal diagnostiki första trimestern med hjälp av DNA-markörer som flankerar RP2- och RP3-loci.
Hur testar de för retinitis pigmentosa?
En serie tester finns tillgängliga för att bekräfta en diagnos av RP. Dessa inkluderar: Dilaterad ögonundersökning Under en dilaterad synundersökning får du speciella ögondroppar för att vidga dina pupiller, vilket gör att din ögonläkare tydligt kan se näthinnan på baksidan av ögat.
Vad är genetisk testning för retinitis pigmentosa?
Är en 153-genpanel som inkluderar bedömning av icke-kodande varianter. Dessutom inkluderar det också det matern alt ärvda mitokondriella genomet. Är idealisk för patienter med en klinisk misstanke/diagnos av isolerad retinitis pigmentosa.
Vilken ålder diagnostiseras retinitis pigmentosa?
Debut och kliniska egenskaper. RP diagnostiseras vanligtvis i ung vuxen ålder, men åldern för debut kan variera från tidig barndom till mitten av 30-talet till 50-talet. Fotoreceptordegeneration har upptäckts så tidigt som vid sex års ålder, även hos patienter som förblir symtomfria fram till ung vuxen ålder.
Ärvs retinitis pigmentosa alltid?
Retinitis pigmentosa är en grupp av ärftliga progressiva sjukdomar som kan ärvas som autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-länkad recessivegenskaper. Moderligt ärvda varianter av RP som överförs via mitokondrie-DNA kan också existera.
