Spinal muskelatrofi (SMA) är en grupp av ärftliga sjukdomar ärftliga sjukdomar Definition. Sjukdomar som orsakas av genetiska mutationer som förekommer under embryo- eller fosterutveckling, även om de kan observeras senare i livet. Mutationerna kan ärvas från en förälders genom eller så kan de förvärvas in utero. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Medfödda genetiska sjukdomar (koncept-id: C0950123) - NCBI
som progressivt förstör motorneuroner-nervceller i hjärnstammen och ryggmärgen som kontrollerar essentiell skelettmuskelaktivitet som att tala, gå, andas och svälja, vilket leder till muskelsvaghet och atrofi.
Vilka är tecknen och symtomen på spinal muskelatrofi?
Kännetecken
- Dålig huvudkontroll.
- Svag hosta.
- Svagt rop.
- Progressiv svaghet i muskler som används för att tugga och svälja.
- Dålig muskeltonus.
- "grodbenshållning" när du ligger.
- Allvarlig muskelsvaghet på båda sidor av kroppen.
- Progressiv svaghet i muskler som hjälper till att andas (interkostala muskler)
Vad är den förväntade livslängden för någon med spinal muskelatrofi?
En del kan så småningom behöva använda rullstol. Symtom uppträder vanligtvis runt 18 månaders ålder eller i tidig barndom. Barn med denna typ av SMA har i allmänhet en nästan normal livslängd.
Kan du leva medspinal muskelatrofi?
Förväntad livslängd
De flesta barn med typ 1 SMA kommer bara att leva några år. Men människor som har behandlats med nya SMA-läkemedel har sett lovande förbättringar i sin livskvalitet - och förväntad livslängd. Barn med andra typer av SMA kan överleva långt in i vuxen ålder och leva hälsosamma, tillfredsställande liv.
Kan spinal muskelatrofi behandlas?
Det är för närvarande inte möjligt att bota spinal muskelatrofi atrofi (SMA), men forskning pågår för att hitta nya behandlingar. Behandling och stöd finns tillgängligt för att hantera symtomen och hjälpa personer med tillståndet att få bästa möjliga livskvalitet.
