Vad är spinal muskelatrofi?

Innehållsförteckning:

Vad är spinal muskelatrofi?
Vad är spinal muskelatrofi?
Anonim

Spinal muskelatrofi (SMA) är en grupp av ärftliga sjukdomar ärftliga sjukdomar Definition. Sjukdomar som orsakas av genetiska mutationer som förekommer under embryo- eller fosterutveckling, även om de kan observeras senare i livet. Mutationerna kan ärvas från en förälders genom eller så kan de förvärvas in utero. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen

Medfödda genetiska sjukdomar (koncept-id: C0950123) - NCBI

som progressivt förstör motorneuroner-nervceller i hjärnstammen och ryggmärgen som kontrollerar essentiell skelettmuskelaktivitet som att tala, gå, andas och svälja, vilket leder till muskelsvaghet och atrofi.

Vilka är tecknen och symtomen på spinal muskelatrofi?

Kännetecken

  • Dålig huvudkontroll.
  • Svag hosta.
  • Svagt rop.
  • Progressiv svaghet i muskler som används för att tugga och svälja.
  • Dålig muskeltonus.
  • "grodbenshållning" när du ligger.
  • Allvarlig muskelsvaghet på båda sidor av kroppen.
  • Progressiv svaghet i muskler som hjälper till att andas (interkostala muskler)

Vad är den förväntade livslängden för någon med spinal muskelatrofi?

En del kan så småningom behöva använda rullstol. Symtom uppträder vanligtvis runt 18 månaders ålder eller i tidig barndom. Barn med denna typ av SMA har i allmänhet en nästan normal livslängd.

Kan du leva medspinal muskelatrofi?

Förväntad livslängd

De flesta barn med typ 1 SMA kommer bara att leva några år. Men människor som har behandlats med nya SMA-läkemedel har sett lovande förbättringar i sin livskvalitet - och förväntad livslängd. Barn med andra typer av SMA kan överleva långt in i vuxen ålder och leva hälsosamma, tillfredsställande liv.

Kan spinal muskelatrofi behandlas?

Det är för närvarande inte möjligt att bota spinal muskelatrofi atrofi (SMA), men forskning pågår för att hitta nya behandlingar. Behandling och stöd finns tillgängligt för att hantera symtomen och hjälpa personer med tillståndet att få bästa möjliga livskvalitet.

Rekommenderad:

Intressanta artiklar
Vem uppfann ultramikrotomen?
Läs mer

Vem uppfann ultramikrotomen?

Själva mikrotomen uppfanns 1770 av George Adams, Jr. (1750–1795) och vidareutvecklades av Alexander Cummings (1733–1814), en skotsk urmakare. Enheten vreds för hand och flyttade fram ett prov för skärning med ett metallblad. Vad är användningen av ultramikrotom?

Är alla virus inkapslade?
Läs mer

Är alla virus inkapslade?

Alla virus har inte kuvert. Höljena är typiskt härledda från delar av värdcellmembranen (fosfolipider och proteiner), men inkluderar vissa virala glykoproteiner. De kan hjälpa virus att undvika värdens immunsystem. Vilka virus är icke-hölje?

Visar bakgrundskontroll civilstånd?
Läs mer

Visar bakgrundskontroll civilstånd?

Ja, det kanske. Det finns en mängd olika nivåer av forskning som kan gå in i en bakgrundskontroll under anställningsprocessen. Om du angav ditt och din makes personnummer i din ansökan kan din arbetsgivare ha möjlighet att undersöka din makes kriminella bakgrund.