Cystinos orsakas av mutationer i CTNS-genen och ärvs som en autosomal recessiv sjukdom.
Vad gör cystinos med kroppen?
Hos personer med cystinos kan ansamling av cystin leda till bildandet av kristaller. Cystinos kan påverka många delar av kroppen, inklusive ögon, muskler, hjärna, hjärta, vita blodkroppar, sköldkörtel och bukspottkörtel. Cystinos kan också orsaka allvarliga problem med njurarna.
Hur orsakar cystinos Fanconis syndrom?
Cystinos är den vanligaste ärftliga orsaken till ren alt Fanconis syndrom hos barn. Det är en autosomal recessiv lysosomal lagringsstörning som orsakas av mutationer i CTNS-genen som kodar för bärarproteinet cystinosin, som transporterar cystin ut ur det lysosomala utrymmet.
Orsakar cystinos njursten?
Det vanligaste symtomet på icke-nefropatisk (okulär) cystinos är en kristalluppbyggnad i ögonens hornhinnor, vilket orsakar smärta och ökad känslighet för ljus (ljuskänslighet). De med icke-nefropatisk cystinos utvecklar vanligtvis inte njurproblem eller något av de andra symtom som är förknippade med cystinos.
Vad händer vid cystinos?
Cystinos är ett tillstånd som kännetecknas av ackumulering av aminosyran cystin (en byggsten av proteiner) i celler. Överskott av cystin skadar celler och bildar ofta kristaller som kan byggasupp och orsaka problem i många organ och vävnader.
