Intermediär cystinos börjar vanligtvis drabba individer runt tolv till femton års ålder. Felfungerande njurar och hornhinnekristaller är de viktigaste initiala egenskaperna hos denna sjukdom. Om intermediär cystinos lämnas obehandlad kommer fullständig njursvikt att inträffa, men vanligtvis inte förrän i slutet av tonåren till mitten av tjugotalet.
Hur vet du om du har cystinos?
En diagnos av cystinos kan bekräftas genom mätning av cystinnivåer i vissa vita blodkroppar ("polymorfonukleära leukocyter"). Urinundersökning kan avslöja för stor förlust av näringsämnen, inklusive mineraler, elektrolyter, aminosyror, karnitin och vatten, vilket tyder på njure Fanconis syndrom.
När diagnostiseras cystinos?
Diagnos av cystinos
1. Cystinos bör misstänkas hos alla patienter med misslyckande att trivas och tecken på ren alt Fanconi-syndrom, eftersom det är den vanligaste orsaken till ärftligt Fanconis syndrom hos barn. Detekteringen av förhöjt intracellulärt cystininnehåll är hörnstenen för diagnosen.
Vad händer vid cystinos?
Cystinos är ett tillstånd som kännetecknas av ackumulering av aminosyran cystin (en byggsten av proteiner) i celler. Överskott av cystin skadar celler och bildar ofta kristaller som kan byggas upp och orsaka problem i många organ och vävnader.
Hur vanligt är nefropatisk cystinos?
Nefropatisk cystinos är enautosomal recessiv metabolisk störning. Det är en sällsynt sjukdom med livslång påverkan på patienten. Den årliga incidensen av nefropatisk cystinos är ~1:150 000 till 200 000 levande födda och dess prevalens är ~1,6 per miljon invånare.
