Hyperkalemic periodic paralysis (HYPP, HyperKPP) är en ärvd autosomal dominant störning som påverkar natriumkanaler i muskelceller och förmågan att reglera kaliumnivåerna i blodet.
Är hypokalemisk periodisk förlamning ärftlig?
Hypokalemisk periodisk paralysis (HOKPP) är ärvs på ett autosom alt dominant sätt. Det betyder att det räcker att ha en förändring (mutation) i endast en kopia av en av de ansvariga generna i varje cell för att orsaka symtom på tillståndet.
Vilken typ av mutation orsakar hyperkalemisk periodisk förlamning?
Mutationer i SCN4A-genen kan orsaka hyperkalemisk periodisk förlamning. SCN4A-genen ger instruktioner för att göra ett protein som spelar en viktig roll i muskler som används för rörelse (skelettmuskler). För att kroppen ska kunna röra sig norm alt måste dessa muskler spännas (dra ihop sig) och slappna av på ett koordinerat sätt.
Hur påverkar hyperkalemisk periodisk förlamning cellmembranet?
Hypokalemisk periodisk förlamning
Jonkanaldysfunktion kan hindra sammandragning genom att försämra aktionspotentialen som skjuter längs membranet. Ett karakteristiskt symptom på detta fenomen är känt som "periodisk förlamning", en form av paroxysmal svaghet som uppstår i frånvaro av neuromuskulär förbindelse eller motorneuronsjukdom.
Vad utlöser hypokalemisk periodisk förlamning?
Introduktion. Hypokalemisk periodisk förlamning (HypoKPP) är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av förekomsten av episodisk svår muskelsvaghet, vanligtvis utlöst av ansträngande träning eller kost med hög kolhydrat. HypoKPP-episoder är associerade med låga serumkaliumnivåer.
