ICKE-NEFROPATISK CYSTINOS. Även känd som okulär eller "godartad" cystinos, denna form drabbar vanligtvis vuxna under medelåldern; det kallades en gång vuxen cystinos. Njursjukdom förekommer inte hos dessa individer. Störningen verkar bara påverka ögonen.
Vad är nefropatisk cystinos?
Nefropatisk cystinos är en sällsynt sjukdom som vanligtvis uppträder hos spädbarn och barn i unga år. Det är ett livslångt tillstånd, men tillgängliga behandlingar, såsom cysteaminbehandling och njurtransplantation, har gjort det möjligt för personer med sjukdomen att leva längre.
Vilken typ av läkare behandlar nefropatisk cystinos?
A nephrologist är specialist på njursjukdom och är den primära vårdgivaren för cystinospatienter.
Vad är medfödd cystinos?
Cystinos är en sällsynt genetisk störning som orsakar en ansamling av aminosyran cystin i celler och bildar kristaller som kan byggas upp och skada cellerna. Dessa kristaller påverkar många system i kroppen negativt, särskilt njurarna och ögonen.
Orsakar cystinos njursten?
Det vanligaste symtomet på icke-nefropatisk (okulär) cystinos är en kristalluppbyggnad i ögonens hornhinnor, vilket orsakar smärta och ökad känslighet för ljus (ljuskänslighet). De med icke-nefropatisk cystinos utvecklar vanligtvis inte njurproblem eller något avde andra symtomen associerade med cystinos.
