Incontinentia pigmenti eller Bloch-Sulzbergers syndrom är en sällsynt genodermatos, kopplad till X-kromosom, av autosomal dominant karaktär, som påverkar ektodermala och mesodermala vävnader, såsom hud, ögon, tänder och centrala nervsystemet.
Vad är IP-genetisk störning?
Incontinentia pigmenti (IP) är en genetisk störning med distinkta hudutslag och lesioner som ses vid födseln eller inom de första veckorna. Majoriteten av barn med IP har inga komplikationer och kan bara påverkas lindrigt, om alls. Men cirka 20 % utvecklar neurologiska problem som kan variera från lindriga till svåra.
Hur orsakar incontinentia pigmenti?
Mutationer i IKBKG-genen orsakar incontinentia pigmenti. IKBKG-genen ger instruktioner för att göra ett protein som hjälper till att reglera nukleär faktor-kappa-B. Nukleär faktor-kappa-B är en grupp relaterade proteiner som hjälper till att skydda celler från självförstörelse (genomgår apoptos) som svar på vissa signaler.
Vad är incontinentia pigmenti eye?
BAKGRUND: Incontinentia pigmenti (även känd som Bloch-Sulzbergers syndrom) är en sällsynt, X-länkad, dominant ärftlig hudsjukdom som resulterari områden med depigmentering i samband med okulär, tand-, hår- och avvikelser i centrala nervsystemet, inklusive mental retardation och anfall.
Vad är incontinentia pigmenti Type 1?
Incontinentia pigmenti (IP) är en genetisktillstånd som påverkar huden och andra kroppssystem. Hudsymtom förändras med tiden och börjar med blåsor i spädbarnsåldern, följt av vårtliknande hudutväxter. Utväxterna blir virvlade grå eller bruna fläckar i barndomen, och sedan virvlade ljusa fläckar i vuxen ålder.
