Personer med multipelt pterygium-syndrom, Escobar-typ har vanligtvis distinkta ansiktsdrag inklusive hängande ögonlock (ptos), yttre ögonvrån som pekar nedåt (nedåtlutande palpebrala sprickor), hud veck som täcker det inre ögonvrån (epicanthala veck), en liten käke och lågt liggande öron.
Vad orsakar Escobars syndrom?
Multiple pterygium syndrome, Escobar-variant (MPSEV) är ett sällsynt medfött tillstånd, som ärvs med ett autosom alt recessivt mönster. Det har en okänd förekomst men är vanligare bland barn från släktskap. Det orsakas av en mutation i CHRNG-genen, på kromosom 2q.
Kan Escobars syndrom botas?
Det finns för närvarande inget botemedel mot multipelt pterygiumsyndrom, Escobar-typ. Som ett resultat av detta syftar behandlingen till att hantera de associerade symtomen.
Vad är pterygiumsyndrom?
Allmän diskussion. Multipelt pterygiumsyndrom är en mycket sällsynt genetisk störning som kännetecknas av mindre ansiktsavvikelser, kortväxthet, kotdefekter, flera leder i en fixerad position (kontrakturer) och vävband (pterygia) i nacken, inuti böjning av armbågarna, baksidan av knäna, armhålor och fingrar.
Är poplite alt pterygium-syndrom en sällsynt sjukdom?
Poplite alt pterygiumsyndrom är ett sällsynt tillstånd, som förekommer hos ungefär 1 av 300 000 individer. Mutationer i IRF6-genenorsaka poplite alt pterygium syndrom. IRF6-genen ger instruktioner för att göra ett protein som spelar en viktig roll i tidig utveckling.
