Meckel–Grubers syndrom är ett dödligt utvecklingssyndrom som kännetecknas av abnormiteter i posterior fossa (oftast occipital encephalocele) (figur 1A, B), bilaterala förstorade cystiska njurar (figur 1C– E), och leverutvecklingsdefekter som inkluderar missbildning av ductal plate associerad med leverfibros …
Vad är Michael Grubers syndrom?
Meckel-Grubers syndrom (MKS) är ett dödligt, sällsynt, autosom alt recessivt tillstånd kännetecknat av triaden av occipital encephalocele, stora polycystiska njurar och postaxiell polydaktyli.
Hur diagnostiseras Meckel Grubers syndrom?
En diagnos av Meckels syndrom ställs ofta på ultraljud under graviditet eller vid födseln grundlig klinisk utvärdering. Molekylär genetisk testning kan användas för att bekräfta diagnosen och vägleda genetisk rådgivning.
Är Meckels genetiskt?
Meckels syndrom orsakas av mutationer i en av åtta gener, och det ärvs på ett autosom alt-recessivt sätt.
Hur lång tid tar en Meckel-skanning?
Här är några saker du kan förvänta dig under ditt barns Meckels skanning. Hela skanningen bör ta ca 30 till 60 minuter. Vanligtvis använder läkare inte sedering under proceduren, så ditt barn bör vara vaken. (Meddela din läkare i förväg om du tror att detta kan vara ett problem.)
