Frameshift-mutation ger trunkerade, dysfunktionella produktproteiner, vilket leder till funktionsförlust, genetiska störningar eller till och med dödsfall. Frameshift-mutationer har ansetts som mestadels skadliga och av liten betydelse för den molekylära utvecklingen av proteiner.
Är frameshift skadligt?
Frameshift-mutationer är uppenbara i svåra genetiska sjukdomar såsom Tay–Sachs sjukdom; de ökar känsligheten för vissa cancerformer och klasser av familjär hyperkolesterolemi; 1997 kopplades en ramförskjutningsmutation till resistens mot infektion av HIV-retroviruset.
Är frameshift-mutation den värsta?
Infogande vs.
Deleteringsmutationer, å andra sidan, är motsatta typer av punktmutationer. De innebär att ett baspar tas bort. Båda dessa mutationer leder till skapandet av den farligaste typen av punktmutationer av dem alla: frameshift-mutationen.
Vilka är konsekvenserna av en ramförskjutningsmutation?
Frameshift-mutationer kan resultera i: Den ändrade kodningssekvensen för ett protein kan vara oanvändbart eller ett helt nytt protein. Som en konsekvens kan olika biokemiska processer störa.
Varför är frameshift-mutation de mest allvarliga?
Mutationseffekter
I allmänhet anses frameshift- och nonsensmutationer som hämmande proteinfunktionen mest allvarligt eftersom den del av proteinet inte produceras.