X-länkad agammaglobulinemi (XLA) är ett medfödd fel i immunfunktionen som kan orsaka livshotande infektioner och kroniska lungsjukdomar som bronkiektasi. Förseningar i diagnos är skadliga för patienters prognos och livskvalitet.
Hur påverkar agammaglobulinemi kroppen?
X-länkad agammaglobulinemi (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh) – även kallad XLA – är en ärftlig (genetisk) sjukdom i immunsystemet som minskar din förmåga att bekämpa infektioner. Personer med XLA kan få infektioner i innerörat, bihålor, luftvägar, blodomloppet och inre organ.
Är agammaglobulinemi dödlig?
B-celler är en del av immunsystemet och producerar norm alt antikroppar (även kallade immunglobuliner), som försvarar kroppen från infektioner genom att upprätthålla ett humor alt immunsvar. Patienter med obehandlad XLA är benägna att utveckla allvarliga och till och med dödliga infektioner.
Är agammaglobulinemi en sjukdom?
Agammaglobulinemi är en grupp av ärftliga immunbrister som kännetecknas av en låg koncentration av antikroppar i blodet på grund av bristen på speciella lymfocyter i blodet och lymfan. Antikroppar är proteiner (immunoglobuliner, (IgM), (IgG) etc) som är kritiska och nyckelkomponenter i immunsystemet.
Hur behandlas agammaglobulinemi?
Eftersom en patient med agammaglobulinemi inte kan producera specifikaantikroppar, är den primära medicinska behandlingen för att ersätta immunglobulin (Ig). Aggressiv behandling med antibiotika för bakterieinfektioner kan förhindra långvariga komplikationer.
