Den definitiva diagnosen fastställs genom leverbiopsi eller obduktion. De flesta drabbade spädbarn dukar under för sjukdomen under de första veckorna av livet.
Hur testar man för medfödda metabolismfel?
Medfödda metabolismfel kan uppträda i livmodern; hos nyfödda; eller hos barn, ungdomar och vuxna. Viss IEM kan detekteras i livmodern med användning av ultraljud. Oftast upptäcks IEM vid screening av nyfödda.
Hur diagnostiseras metabola störningar?
Läkare diagnostiserar metabola störningar med screeningtest. Blodprov och en fysisk undersökning är standarddelar i diagnosprocessen. Med så många ärftliga metabola störningar kommer varje typ av testning eller screening att vara olika.
Kan medfödda metabolismfel diagnostiseras genom DNA-test?
De nuvarande resultaten tyder på att genetisk analys med utökade nästa generations sekvenseringspaneler kan användas som ett bekräftande test för misstänkta medfödda metabolismfel som upptäcks i screeningprogram för nyfödda. Biokemiska tester kan vara till stor hjälp när en diagnos är oklar.
När ska du misstänka medfödda metabolismfel?
Odiagnostiserad metabol sjukdom bör övervägas hos äldre barn (>5 år), ungdomar eller till och med vuxna med subtila neurologiska eller psykiatriska avvikelser.