Vad är medfödda metabolismfel?

Vad är medfödda metabolismfel?
Vad är medfödda metabolismfel?
Anonim

Medfödda metabolismfel (IEM) är genetiska tillstånd som blockerar metaboliska vägar involverade i nedbrytningen av näringsämnen och genereringen av energi. Störning av dessa metabola vägar resulterar i ett spektrum av kliniska fynd som påverkar flera organsystem.

Vilket är det vanligaste medfödda ämnesomsättningsfelet?

Fenylketonuri ClinicDen vanligaste formen av PKU beror på frånvaron av ett enda enzym, fenylalaninhydroxylas och är det vanligaste medfödda metabolismfelet.

Vad är innebörden av medfödda metabolismfel?

Medfödda metabolismfel är sällsynta genetiska (ärftliga) störningar där kroppen inte riktigt kan omvandla mat till energi. Störningarna orsakas vanligtvis av defekter i specifika proteiner (enzymer) som hjälper till att bryta ner (metabolisera) delar av maten.

Vilka är några exempel på medfödda metabolismfel?

Exempel på medfödda metabolismfel inkluderar albinism, cystinuri (en orsak till njursten), fenylketonuri (PKU) och vissa former av gikt, solkänslighet och sköldkörtelsjukdom. Dessa är bara ett fåtal av de hundratals kända medfödda metabolismens fel.

Vilka är tecknen och symtomen på medfödda metabolismfel?

Symptom

  • Oavsiktlig viktminskning, eller misslyckande att gå upp i vikt och växa hos spädbarn och barn.
  • Trötthet och saknadav energi.
  • Hypoglykemi eller lågt blodsocker.
  • Dåliga matvanor.
  • Magproblem eller kräkningar.
  • Höga nivåer av syra eller ammoniak i blodet.
  • Onormal leverfunktion.
  • Utvecklingsförseningar hos spädbarn och barn.