Pierre Robin-sekvensen är också känd som Pierre Robins syndrom eller Pierre Robin-missbildning. Det är en sällsynt medfödd missbildning som kännetecknas av en underutvecklad käke, bakåtförskjutning av tungan och obstruktion i övre luftvägar. Gomsp alt är också vanligt förekommande hos barn med Pierre Robin-sekvens.
Är Pierre Robin-sekvensen ett funktionshinder?
Intellektuell funktionsnedsättning-brachydactyly-Pierre Robins syndrom är en sällsynt utvecklingsdefekt under embryogenessyndrom som kännetecknas av lindrig till måttlig intellektuell funktionsnedsättning och psykisk motorisk fördröjning, Robin-sekvens (inkl.
Hur behandlar du en Pierre Robin-sekvens?
Ett spädbarn med Pierre Robin-sekvensen behöver vanligtvis matas med flaska, med bröstmjölk eller formel, med hjälp av speciella bröstvårtor. Barnet kan behöva kompletterande kalorier för att underblåsa den extra ansträngning som krävs för att andas och svälja. Kirurgi är nödvändig för att reparera gomsp alten.
Är PRS sällsynt?
PRS påverkar män och kvinnor i lika antal, med en uppskattad prevalens av ungefär 1 av 8 500-14 000 individer.
Vad var Robins specifika genetiska mutation?
En triad av mikrognatia, glossoptos och obstruktion av de övre luftvägarna rapporterades första gången av den parisiske stomatologen Pierre Robin 1923. Den frekventa associeringen av gomsp alt med den ovannämnda triaden rapporterades 1934 [Robin, 1923, 1934].