Myotonisk dystrofi är en del av en grupp av ärftliga sjukdomar som kallas muskulära dystrofier. Det är den vanligaste formen av muskeldystrofi som börjar i vuxen ålder. Myotonisk dystrofi kännetecknas av progressiv muskelförtvining och svaghet.
Vad är skillnaden mellan myotonisk dystrofi och muskeldystrofi?
Muskulär dystrofi (MD) hänvisar till en grupp av nio genetiska sjukdomar som orsakar progressiv svaghet och degeneration av muskler som används under frivillig rörelse. Myotonisk dystrofi (DM) är en av muskeldystrofierna. Det är den vanligaste formen som ses hos vuxna och misstänks vara bland de vanligaste formerna tot alt sett.
Är myotonisk dystrofi livshotande?
Få en prognos
Ofta är sjukdomen mild och endast mindre muskelsvaghet eller grå starr ses sent i livet. I den motsatta änden av spektrumet, livshotande neuromuskulära, hjärt- och lungkomplikationer kan uppstå i de allvarligaste fallen när barn föds med den medfödda formen av sjukdomen.
Vad är den förväntade livslängden för någon med myotonisk dystrofi?
Överlevnad för 180 patienter (från registret) med myotonisk dystrofi av vuxentyp fastställdes med Kaplan-Meier-metoden. Medianöverlevnaden var 60 år för män och 59 år för kvinnor.
Kan myotonisk muskeldystrofi botas?
Det finns för närvarande inget botemedel eller specifik behandling för myotonisk dystrofi. Ankelstöd och benstöd kan hjälpa när muskelsvagheten förvärras. Det finns också mediciner som kan minska myotonien. Andra symtom på myotonisk dystrofi som hjärtproblem och ögonproblem (starr) kan också behandlas.