2024 Författare: Elizabeth Oswald | [email protected]. Senast ändrad: 2024-01-13 00:12
Myotonisk dystrofi är en del av en grupp av ärftliga sjukdomar som kallas muskulära dystrofier. Det är den vanligaste formen av muskeldystrofi som börjar i vuxen ålder. Myotonisk dystrofi kännetecknas av progressiv muskelförtvining och svaghet.
Vad är skillnaden mellan myotonisk dystrofi och muskeldystrofi?
Muskulär dystrofi (MD) hänvisar till en grupp av nio genetiska sjukdomar som orsakar progressiv svaghet och degeneration av muskler som används under frivillig rörelse. Myotonisk dystrofi (DM) är en av muskeldystrofierna. Det är den vanligaste formen som ses hos vuxna och misstänks vara bland de vanligaste formerna tot alt sett.
Är myotonisk dystrofi livshotande?
Få en prognos
Ofta är sjukdomen mild och endast mindre muskelsvaghet eller grå starr ses sent i livet. I den motsatta änden av spektrumet, livshotande neuromuskulära, hjärt- och lungkomplikationer kan uppstå i de allvarligaste fallen när barn föds med den medfödda formen av sjukdomen.
Vad är den förväntade livslängden för någon med myotonisk dystrofi?
Överlevnad för 180 patienter (från registret) med myotonisk dystrofi av vuxentyp fastställdes med Kaplan-Meier-metoden. Medianöverlevnaden var 60 år för män och 59 år för kvinnor.
Kan myotonisk muskeldystrofi botas?
Det finns för närvarande inget botemedel eller specifik behandling för myotonisk dystrofi. Ankelstöd och benstöd kan hjälpa när muskelsvagheten förvärras. Det finns också mediciner som kan minska myotonien. Andra symtom på myotonisk dystrofi som hjärtproblem och ögonproblem (starr) kan också behandlas.
Rekommenderad:
Är laktat-tröskeln detsamma som anaerob tröskel?
Anaerobic Threshold (AT) var en term som användes för laktatböjningspunkten, eller den punkt där uppkomsten av laktat i blodet ackumuleras snabbare än dess användningshastighet. … Lactate Threshold (LT) är en nyare och beskrivande term för laktatböjningspunkten som beskrivs ovan.
Varför är pseudohypertrofisk muskeldystrofi endast hos män?
DMD-genen finns på X-kromosomen, så Duchennes muskeldystrofi är en X-länkad sjukdom och drabbar mestadels män eftersom de bara har en kopia av X-kromosomen. Påverkar muskeldystrofi bara män? Duchennes muskeldystrofi, ibland förkortad till DMD eller bara Duchenne, är en sällsynt genetisk sjukdom.
Vem upptäckte myotonisk dystrofi?
Myotonisk dystrofi typ 1 (DM1) är den vanligaste formen av muskeldystrofi, med början i vuxen ålder. Sedan den första beskrivningen 1909 av Hans Steinert, har vår kunskap om DM1 vuxit enormt. Vem grundade myotonisk dystrofi? Historia.
Vem får muskeldystrofi?
Muskulär dystrofi förekommer i båda könen och i alla åldrar och raser. Den vanligaste sorten, Duchenne, förekommer dock vanligtvis hos unga pojkar. Personer med en familjehistoria av muskeldystrofi löper högre risk att utveckla sjukdomen eller föra den vidare till sina barn.
Varför uppstår muskeldystrofi?
I de flesta fall förekommer muskeldystrofi (MD) i familjer. Den brukar utvecklas efter att ha ärvt en felaktig gen från en eller båda föräldrarna. MD orsakas av mutationer (förändringar) i generna som ansvarar för sund muskelstruktur och funktion.
