2024 Författare: Elizabeth Oswald | [email protected]. Senast ändrad: 2024-01-13 00:12
Myotonisk dystrofi typ 1 (DM1) är den vanligaste formen av muskeldystrofi, med början i vuxen ålder. Sedan den första beskrivningen 1909 av Hans Steinert, har vår kunskap om DM1 vuxit enormt.
Vem grundade myotonisk dystrofi?
Historia. Myotonisk dystrofi beskrevs först av en tysk läkare, Hans Gustav Wilhelm Steinert, som först publicerade en serie med 6 fall av tillståndet 1909.
Hur fick myotonisk dystrofi sitt namn?
Myotonisk dystrofi förkortas ofta som "DM" i hänvisning till dess grekiska namn, dystrophia myotonica. Ett annat namn som ibland används för denna sjukdom är Steinerts sjukdom, efter den tyska läkaren som ursprungligen beskrev sjukdomen 1909.
Vad är DM1 medicinsk term?
Myotonisk dystrofi typ 1 (DM1) är en multisystemsjukdom som påverkar skelett och glatt muskulatur samt ögat, hjärtat, endokrina systemet och centrala nervsystemet.
Kan tjejer få myotonisk dystrofi?
Män och kvinnor är lika benägna att överföra myotonisk dystrofi till sina barn. Myotonisk dystrofi är en genetisk sjukdom och kan därför ärvas av barnet till en drabbad förälder om de får mutationen i DNA från föräldern. Sjukdomen kan föras vidare och ärvas lika av båda könen.
Rekommenderad:
Vem upptäckte dystrofisk epidermolysis bullosa?
I slutet av 1980-talet upptäckte Robert Burgeson, PhD, och hans forskargrupp vid Shriner's Hospital i Portland, Oregon, kollagen av typ 7 och hjälpte till att visa att patienter med recessiv dystrofisk EB saknade detta protein. Varifrån kom epidermolysis bullosa?
Vem upptäckte teorin om inducerad passform?
Den inducerade passformsmodellen föreslogs först av Koshland 1958 för att förklara proteinkonformationsförändringarna i bindningsprocessen. Denna modell antyder att ett enzym, när det binder till sitt substrat, optimerar gränssnittet genom fysiska interaktioner för att bilda den slutliga komplexa strukturen.
Vem upptäckte virgo-superkluster?
På 1950-talet var den fransk-amerikanske astronomen Gérard Henri de Vaucouleurs den första som hävdade att detta överskott representerade en storskalig galaxliknande struktur och myntade termen "Lokal Supergalaxy" 1953, som han ändrade till "
Vem upptäckte svavelsyra?
Upptäckten av svavelsyra krediteras 8th century alkemisten Jabir ibn Hayyan. Hur tillverkades svavelsyra först? På 1600-talet beredde den tysk-nederländska kemisten Johann Glauber svavelsyra genom att bränna svavel tillsammans med salpeter (kaliumnitrat, KNO 3 ), i närvaro av ånga.
Är myotonisk dystrofi detsamma som muskeldystrofi?
Myotonisk dystrofi är en del av en grupp av ärftliga sjukdomar som kallas muskulära dystrofier. Det är den vanligaste formen av muskeldystrofi som börjar i vuxen ålder. Myotonisk dystrofi kännetecknas av progressiv muskelförtvining och svaghet.
