DMD-genen finns på X-kromosomen, så Duchennes muskeldystrofi är en X-länkad sjukdom och drabbar mestadels män eftersom de bara har en kopia av X-kromosomen.
Påverkar muskeldystrofi bara män?
Duchennes muskeldystrofi, ibland förkortad till DMD eller bara Duchenne, är en sällsynt genetisk sjukdom. Det drabbar främst män, men kan i sällsynta fall även drabba kvinnor.
Varför finns det fler män med Duchennes muskeldystrofi än kvinnor?
Kvinnor och DMD
Sjukdomar som ärvs i ett X-länkat recessivt mönster drabbar oftast män eftersom en andra X-kromosom vanligtvis skyddar kvinnor från att visa symtom.
Varför finns Duchennes muskeldystrofi nästan alltid hos pojkar?
Duchenne MD påverkar pojkar oftare än flickor eftersom dystrofingenen finns på X-kromosomen. Pojkar har bara en X-kromosom och flickor har två. Så flickor kan nästan alltid göra fungerande dystrofin med hjälp av dystrofingenen på sin andra X-kromosom.
Varför får kvinnor inte muskeldystrofi?
Detta beror på att den muterade genen som är ansvarig för Duchenne finns i X-kromosomen. Flickor har två X-kromosomer, vilket betyder att kroppen vanligtvis inaktiverar kromosomen som bär mutationen. Honan kommer att bära mutationen, men uppenbarar sig lite eller ingensymtom på sjukdomen.
