I slutet av 1980-talet upptäckte Robert Burgeson, PhD, och hans forskargrupp vid Shriner's Hospital i Portland, Oregon, kollagen av typ 7 och hjälpte till att visa att patienter med recessiv dystrofisk EB saknade detta protein.
Varifrån kom epidermolysis bullosa?
Epidermolysis bullosa är vanligtvis ärftligt. Sjukdomsgenen kan föras vidare från en förälder som har sjukdomen (autosom alt dominant arv). Eller så kan det föras vidare från båda föräldrarna (autosom alt recessivt arv) eller uppstå som en ny mutation hos den drabbade personen som kan föras vidare.
Vad är dystrofisk epidermolysis bullosa?
Dystrophic epidermolysis bullosa är en av huvudformerna av en grupp tillstånd som kallas epidermolysis bullosa. Epidermolysis bullosa gör att huden blir mycket ömtålig och lätt att det bildas blåsor. Blåsor och huderosion bildas som svar på mindre skada eller friktion, som gnuggning eller repor.
Vem är Marky jaquez?
(KSNW) – Tjugoåriga Marky Jaquez föddes med den sällsynta hudsjukdomen "Epidermolysis bullosa", även känd som fjärilssyndrom. Hans mamma, Melissa Jaquez, som driver hans TikTok-konto, sa att videor på hennes son flaggas och tas ner av TikTok.
Är dystrofisk epidermolysis bullosa en sällsynt sjukdom?
Epidermolysis bullosa acquisita (en förvärvad form av EB) är en sällsyntautoimmun sjukdom och är inte ärftlig.