Gyrate Atrophy beror på olika mutationer i OAT-genen, som finns på kromosom 10q26. Nedärvning är autosom alt recessiv. Mer än 50 varianter har identifierats, med missense-mutationer som förekommer oftast.
Vad orsakar gyratatrofi?
Mutationer i OAT-genen orsakar gyratatrofi. OAT-genen ger instruktioner för att göra enzymet ornitinaminotransferas. Detta enzym är aktivt i cellers energiproducerande centra (mitokondrier), där det hjälper till att bryta ner en molekyl som kallas ornitin.
Kan gyratatrofi botas?
Gyratatrofi är en ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation i OAT-genen. Personer med gyratatrofi har vanligtvis mycket dåligt mörkerseende och skador på näthinnan. Dessa lesioner fortskrider över tiden, vilket leder till tunnelseende och kan så småningom orsaka blindhet. Det finns för närvarande inget botemedel mot gyratatrofi.
Vad är koroidal atrofi?
Gyratatrofi i åderhinnan och näthinnan är en ärftlig störning av proteinmetabolismen som kännetecknas av progressiv synförlust. Symtom som närsynthet (närsynthet), svårigheter att se i svagt ljus (nattblindhet) och förlust av syn (perifert) från sidan utvecklas under barndomen.
Hur kan symtom på gyratatrofi minskas?
Behandling av gyratatrofi består av att antingen reducera substratet arginin, från vilket ornitin ärbildas , eller öka aktiviteten hos OAT-enzymet genom att tillhandahålla mer cofaktor vitamin B6.
