Gyrate Atrophy beror på olika mutationer i OAT-genen, som finns på kromosom 10q26. Arv är autosomal recessiv. Mer än 50 varianter har identifierats, med missense-mutationer som förekommer oftast.
Vad orsakar gyratatrofi?
Mutationer i OAT-genen orsakar gyratatrofi. OAT-genen ger instruktioner för att göra enzymet ornitinaminotransferas. Detta enzym är aktivt i cellers energiproducerande centra (mitokondrier), där det hjälper till att bryta ner en molekyl som kallas ornitin.
Hur ärvs koroidemi?
Koroideremi ärvs i ett X-länkat recessivt mönster. CHM-genen finns på X-kromosomen, som är en av de två könskromosomerna. Hos män (som bara har en X-kromosom) räcker det med en ändrad kopia av genen i varje cell för att orsaka tillståndet.
Är koroidemi dominant eller recessiv?
Koroideremi är ett X-länkat recessivt genetiskt tillstånd. Dessa störningar orsakas av en onormal gen på X-kromosomen och manifesteras mest hos män. Kvinnor som har en förändrad gen på en av sina X-kromosomer är bärare av den sjukdomen.
Hur kan symtom på gyratatrofi minskas?
Behandling av gyratatrofi består av att antingen reducera substratet arginin, från vilket ornitin bildas , eller att öka aktiviteten hos OATenzym genom att tillhandahålla mer cofaktor vitamin B6.
