Autosomal dominant monilethrix orsakas av mutationer i hårkeratingenerna KRT81, KRT83 eller KRT86 , medan den autosomala recessiva formen härrör från mutationer i DSG4. Sammansättning heterozygot Förening heterozygot Inom medicinsk genetik är sammansatt heterozygositet tillståndet att ha två eller flera heterogena recessiva alleler på ett speciellt lokus som kan orsaka genetisk sjukdom i ett heterozygott tillstånd; det vill säga en organism är en sammansatt heterozygot när den har två recessiva alleler för samma gen, men med dessa två … https://en.wikipedia.org › wiki › Sammansatt_heterozygosity
Compound heterozygosity - Wikipedia
mutationer i DSG4-genen kan förekomma.
Vad är orsaken till monilethrix?
Monilethrix orsakas av mutationer i en av flera gener. Mutationer i KRT81-genen, KRT83-genen, KRT86-genen eller DSG4-genen står för de flesta fall av monilethrix. Dessa gener ger instruktioner för att göra proteiner som ger struktur och styrka till hårstrån.
Vad orsakar pärlor i håret?
Den här mycket distinkta formen orsakas av att diametern på hårstrået ändras i hela hårets längd. I många fall är detta ett resultat av att en individ inte kan producera rätt keratin, det strukturella protein som krävs för att bilda hår, hud och naglar.
Hur behandlar du monilethrix?
Medan finns det ingen erkänd definitivbehandling för monilethrix, oral acitretin och topisk 2% minoxidil har visat goda kliniska och kosmetiska resultat med fortsatt användning.
Ärvs monilethrix?
I de flesta fall är monilethrix ärvt som en autosomal genetisk egenskap. Genetiska sjukdomar bestäms av två gener, en från fadern och en från modern. Dominanta genetiska störningar uppstår när endast en enda kopia av en onormal gen är nödvändig för att sjukdomen ska uppträda.
