Vad är metakromatisk leukodystrofi (mld)?

Innehållsförteckning:

Vad är metakromatisk leukodystrofi (mld)?
Vad är metakromatisk leukodystrofi (mld)?
Anonim

Sammanfattning. Metakromatisk leukodystrofi (MLD) är en sällsynt ärftlig sjukdom ärftlig sjukdom Epidemiologi. Cirka 1 av 50 personer drabbas av en känd sjukdom med en enstaka gen, medan cirka 1 av 263 drabbas av en kromosomsjukdom. Omkring 65% av människor har någon form av hälsoproblem till följd av medfödda genetiska mutationer. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder

Genetisk störning - Wikipedia

kännetecknas av ackumulering av fetter som kallas sulfatider sulfatider Sulfatid är en huvudkomponent i nervsystemet och finns i höga h alter i myelinskidan i både det perifera nervsystemet och centrala nervsystemet. Myelin består vanligtvis av cirka 70-75% lipider, och sulfatid utgör 4-7% av dessa 70-75%. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatid

Sulfatide - Wikipedia

. Detta orsakar förstörelse av det skyddande fettskiktet (myelinskidan) som omger nerverna i både det centrala nervsystemet och det perifera nervsystemet.

Vilka är symptomen på MLD?

Symtom inkluderar muskelförtvining och -svaghet, muskelstelhet, utvecklingsförseningar, progressiv synförlust som leder till blindhet, kramper, nedsatt sväljning, förlamning och demens. Barn kan bli komatösa. De flesta barn med denna form av MLD dör vid 5 års ålder.

Hur länge kan du leva med MLD?

De personer som drabbas av den vuxna formen dör vanligtvis inom 6 till 14 år efter symtomdebut. Prognosen för MLD är dålig. De flesta barn i den infantila formen dör vid 5 års ålder. Symtom på den unga formen utvecklas med döden som inträffar 10 till 20 år efter debuten.

Vad orsakar MLD?

MLD orsakas vanligtvis av avsaknaden av ett viktigt enzym som kallas arylsulfatas A (ARSA). Eftersom detta enzym saknas byggs kemikalier som kallas sulfatider upp i kroppen och skadar nervsystemet, njurarna, gallblåsan och andra organ.

Är MLD dödlig?

I juvenil MLD är livslängden 10 till 20 år efter diagnos. Om symtomen inte uppträder förrän i vuxen ålder, lever människor vanligtvis 20 till 30 år efter diagnosen. Även om det fortfarande inte finns något botemedel mot MLD, utvecklas fler behandlingar.

Rekommenderad:

Vad är en bursa och vad gör den?

Vad är en bursa och vad gör den?

En bursa är en sluten, vätskefylld säck som fungerar som en kudde och glidyta för att minska friktionen mellan kroppens vävnader. Major bursae (detta är plural av bursa) är belägna bredvid senorna nära de stora lederna, såsom i axlar, armbågar, höfter och knän.

Vad är bevakning och vad kan det vara ett symptom på?

Vad är bevakning och vad kan det vara ett symptom på?

Bevakning är en ofrivillig reaktion från musklerna. Bevakning är ett tecken på att din kropp försöker skydda sig mot smärta. Det kan vara ett symptom på ett mycket allvarligt och till och med livshotande medicinskt tillstånd. Om du har stelhet i buken bör du uppsöka din läkare omedelbart.

Vad är laktas och vad gör det?

Vad är laktas och vad gör det?

Laktas bryter ner laktosen i maten så att din kropp kan absorbera den. Personer som är laktosintoleranta har obehagliga symtom efter att ha ätit eller druckit mjölk eller mjölkprodukter. Dessa symtom inkluderar uppblåsthet, diarré och gaser.

Vem drabbas av metakromatisk leukodystrofi?

Vem drabbas av metakromatisk leukodystrofi?

Den vuxna formen av metakromatisk leukodystrofi påverkar ungefär 15 till 20 procent av personer med sjukdomen. I denna form uppträder de första symtomen under tonåren eller senare. Ofta är beteendeproblem som alkoholism, drogmissbruk eller svårigheter i skolan eller arbetet de första symptomen som uppstår.

Vad vad är digital marknadsföring?

Vad vad är digital marknadsföring?

Digital marknadsföring är den komponent av marknadsföring som använder internet- och onlinebaserad digital teknik som stationära datorer, mobiltelefoner och andra digitala medier och plattformar för att marknadsföra produkter och tjänster. Vad menas med definition av digital marknadsföring?