2024 Författare: Elizabeth Oswald | [email protected]. Senast ändrad: 2024-01-13 00:12
Agammaglobulinemia (ARA) X-Linked Agammaglobulinemia (XLA) beskrevs först i 1952 av Dr. Ogden Bruton. Denna sjukdom, ibland kallad Bruton's Agammaglobulinemia eller Congenital Agammaglobulinemia, var en av de första immunbristsjukdomarna som identifierades.
Vad är skillnaden mellan hypogammaglobulinemi och agammaglobulinemi?
"Hypogammaglobulinemia" är till stor del synonymt med "agammaglobulinemia". När den senare termen används (som i "X-länkad agammaglobulinemi") antyder det att gammaglobuliner inte bara är reducerade, utan helt frånvarande.
Vad orsakar agammaglobulinemi?
X-länkad agammaglobulinemi orsakas av en genetisk mutation. Människor med tillståndet kan inte producera antikroppar som bekämpar infektioner. Cirka 40 % av personer med tillståndet har en familjemedlem som har det.
Vad är Btk-brist?
Några mutationer i BTK-genen har visat sig orsaka isolerad tillväxthormonbrist typ III, ett tillstånd som kännetecknas av långsam tillväxt, kortväxthet och ett försvagat immunförsvar. Mutationer som orsakar detta tillstånd leder till produktion av en icke-funktionell version av BTK-proteinet.
Är XLA en SCID?
XLA misstogs också historiskt som Severe Combined Immunodeficiency (SCID), en mycket allvarligare immunbrist ("Bubble boys"). En stamav laboratoriemus, XID, används för att studera XLA. Dessa möss har en muterad version av Btk-genen från mus och uppvisar en liknande, men ändå mildare, immunbrist som i XLA.
Rekommenderad:
När upptäcktes Titicacasjön?
I 1968 genomförde den franske upptäcktsresanden Jacques Cousteau en undervattensutforskning i en och en halv månad. Hur gammal är Titicacasjön? Titicaca är en av mindre än tjugo gamla sjöar på jorden och tros finnas där million years old.
När upptäcktes dystrofisk epidermolysis bullosa?
Epidermolysis bullosa upptäcktes först i det sena 1800-talet. Det är en medlem av en familj av tillstånd som kallas blåsbildningssjukdomar. Är dystrofisk epidermolysis bullosa en sällsynt sjukdom? Epidermolysis bullosa acquisita (en förvärvad form av EB) är en sällsynt autoimmun sjukdom och är inte ärvd.
Varför är agammaglobulinemi dåligt?
X-länkad agammaglobulinemi (XLA) är ett medfödd fel i immunfunktionen som kan orsaka livshotande infektioner och kroniska lungsjukdomar som bronkiektasi. Förseningar i diagnos är skadliga för patienters prognos och livskvalitet. Hur påverkar agammaglobulinemi kroppen?
Är agammaglobulinemi en autoimmun sjukdom?
Agammaglobulinemi är en grupp av ärftliga immunbrister som kännetecknas av en låg koncentration av antikroppar i blodet på grund av bristen på speciella lymfocyter i blodet och lymfan. Antikroppar är proteiner (immunoglobuliner, (IgM), (IgG) etc) som är kritiska och nyckelkomponenter i immunsystemet.
Var kommer agammaglobulinemi ifrån?
Agammaglobulinemia är en grupp av ärftliga immunbrister som kännetecknas av en låg koncentration av antikroppar i blodet på grund av bristen på speciella lymfocyter i blodet och lymfan. Antikroppar är proteiner (immunoglobuliner, (IgM), (IgG) etc) som är kritiska och nyckelkomponenter i immunsystemet.
