Agammaglobulinemia (ARA) X-Linked Agammaglobulinemia (XLA) beskrevs först i 1952 av Dr. Ogden Bruton. Denna sjukdom, ibland kallad Bruton's Agammaglobulinemia eller Congenital Agammaglobulinemia, var en av de första immunbristsjukdomarna som identifierades.
Vad är skillnaden mellan hypogammaglobulinemi och agammaglobulinemi?
"Hypogammaglobulinemia" är till stor del synonymt med "agammaglobulinemia". När den senare termen används (som i "X-länkad agammaglobulinemi") antyder det att gammaglobuliner inte bara är reducerade, utan helt frånvarande.
Vad orsakar agammaglobulinemi?
X-länkad agammaglobulinemi orsakas av en genetisk mutation. Människor med tillståndet kan inte producera antikroppar som bekämpar infektioner. Cirka 40 % av personer med tillståndet har en familjemedlem som har det.
Vad är Btk-brist?
Några mutationer i BTK-genen har visat sig orsaka isolerad tillväxthormonbrist typ III, ett tillstånd som kännetecknas av långsam tillväxt, kortväxthet och ett försvagat immunförsvar. Mutationer som orsakar detta tillstånd leder till produktion av en icke-funktionell version av BTK-proteinet.
Är XLA en SCID?
XLA misstogs också historiskt som Severe Combined Immunodeficiency (SCID), en mycket allvarligare immunbrist ("Bubble boys"). En stamav laboratoriemus, XID, används för att studera XLA. Dessa möss har en muterad version av Btk-genen från mus och uppvisar en liknande, men ändå mildare, immunbrist som i XLA.