Kobalamin C-sjukdom (cblC), även känd som metylmalonsyrauri med homocystinuri homocystinuri Homocystinuri eller HCU är en ärftlig störning i metabolismen av aminosyran metionin på grund av en brist på cystationin beta-syntas eller metioninsyntas. Det är en ärftlig autosomal recessiv egenskap, vilket innebär att ett barn behöver ärva en kopia av den defekta genen från båda föräldrarna för att drabbas. https://en.wikipedia.org › wiki › Homocystinuria
Homocystinuria - Wikipedia
är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av hypotoni, letargi, intellektuella och utvecklingsstörningar, kramper, synproblem och blodrelaterade problem.
Vad är kobalamin C-sjukdom?
Bakgrund Kombinerad metylmalonsyrauri och homocystinuri kobalamin C-typ (kobalamin C-sjukdom) är en medfödd metabol störning som består av en försämrad intracellulär syntes av de två aktiva formerna av vitamin B12(kobalamin), nämligen adenosylkobalamin och metylkobalamin, vilket resulterar i ökade nivåer av …
Vad är kobalamin bra för?
Vitamin B-12 (kobalamin) spelar en viktig roll i bildning av röda blodkroppar, cellmetabolism, nervfunktion och produktion av DNA, molekylerna inuti celler som bär genetiska information. Matkällor för vitamin B-12 inkluderar fågel, kött, fisk och mejeriprodukter.
Var finns kobalamin?
Vitamin B12, eller kobalamin, ärfinns naturligt i animaliska livsmedel. Det kan också läggas till livsmedel eller kosttillskott. Vitamin B12 behövs för att bilda röda blodkroppar och DNA. Det är också en nyckelspelare i funktionen och utvecklingen av hjärn- och nervceller.
Vad är den medicinska termen för vitamin B12?
Kobalamin; Cyanokobalamin. Vitamin B12, även kallat kobalamin, är en av 8 B-vitaminer.
