2024 Författare: Elizabeth Oswald | [email protected]. Senast ändrad: 2024-01-13 00:12
Kobalamin C-sjukdom (cblC), även känd som metylmalonsyrauri med homocystinuri homocystinuri Homocystinuri eller HCU är en ärftlig störning i metabolismen av aminosyran metionin på grund av en brist på cystationin beta-syntas eller metioninsyntas. Det är en ärftlig autosomal recessiv egenskap, vilket innebär att ett barn behöver ärva en kopia av den defekta genen från båda föräldrarna för att drabbas. https://en.wikipedia.org › wiki › Homocystinuria
Homocystinuria - Wikipedia
är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av hypotoni, letargi, intellektuella och utvecklingsstörningar, kramper, synproblem och blodrelaterade problem.
Vad är kobalamin C-sjukdom?
Bakgrund Kombinerad metylmalonsyrauri och homocystinuri kobalamin C-typ (kobalamin C-sjukdom) är en medfödd metabol störning som består av en försämrad intracellulär syntes av de två aktiva formerna av vitamin B12(kobalamin), nämligen adenosylkobalamin och metylkobalamin, vilket resulterar i ökade nivåer av …
Vad är kobalamin bra för?
Vitamin B-12 (kobalamin) spelar en viktig roll i bildning av röda blodkroppar, cellmetabolism, nervfunktion och produktion av DNA, molekylerna inuti celler som bär genetiska information. Matkällor för vitamin B-12 inkluderar fågel, kött, fisk och mejeriprodukter.
Var finns kobalamin?
Vitamin B12, eller kobalamin, ärfinns naturligt i animaliska livsmedel. Det kan också läggas till livsmedel eller kosttillskott. Vitamin B12 behövs för att bilda röda blodkroppar och DNA. Det är också en nyckelspelare i funktionen och utvecklingen av hjärn- och nervceller.
Vad är den medicinska termen för vitamin B12?
Kobalamin; Cyanokobalamin. Vitamin B12, även kallat kobalamin, är en av 8 B-vitaminer.
Rekommenderad:
Vad är en bursa och vad gör den?
En bursa är en sluten, vätskefylld säck som fungerar som en kudde och glidyta för att minska friktionen mellan kroppens vävnader. Major bursae (detta är plural av bursa) är belägna bredvid senorna nära de stora lederna, såsom i axlar, armbågar, höfter och knän.
Vad är bevakning och vad kan det vara ett symptom på?
Bevakning är en ofrivillig reaktion från musklerna. Bevakning är ett tecken på att din kropp försöker skydda sig mot smärta. Det kan vara ett symptom på ett mycket allvarligt och till och med livshotande medicinskt tillstånd. Om du har stelhet i buken bör du uppsöka din läkare omedelbart.
Vad är laktas och vad gör det?
Laktas bryter ner laktosen i maten så att din kropp kan absorbera den. Personer som är laktosintoleranta har obehagliga symtom efter att ha ätit eller druckit mjölk eller mjölkprodukter. Dessa symtom inkluderar uppblåsthet, diarré och gaser.
Vad vad är digital marknadsföring?
Digital marknadsföring är den komponent av marknadsföring som använder internet- och onlinebaserad digital teknik som stationära datorer, mobiltelefoner och andra digitala medier och plattformar för att marknadsföra produkter och tjänster. Vad menas med definition av digital marknadsföring?
När dna replikerar vad som skärs och vad kommer att bildas?
Resultatet av DNA-replikation är två DNA-molekyler bestående av en ny och en gammal kedja av nukleotider. Det är därför DNA-replikation beskrivs som semi-konservativ, hälften av kedjan är en del av den ursprungliga DNA-molekylen, hälften är helt ny.
