Vad orsakar aniridi? Experter tror att många fall inträffar på grund av av en förändring (mutation) i genen som kallas PAX6. PAX6 är en del av den genetiska information du skickar till dina barn. Den här genen är nyckeln för ögonhälsa och utveckling.
Var är aniridi vanligast?
Aniridi uppstår medan ögat utvecklas under den 12:e till 14:e graviditetsveckan. I de flesta fall beror det på en mutation i den korta armen av kromosom 11 (11p13) och påverkar PAX6-genen, men det ses också i genetiska defekter i närliggande gener också.
Kan du bota aniridi?
Behandling av aniridi är vanligtvis inriktad på att förbättra och bevara synen. Läkemedel eller kirurgi kan vara till hjälp för glaukom och/eller grå starr. Kontaktlinser kan vara fördelaktiga i vissa fall. När en genetisk orsak inte kan identifieras, bör patienterna utvärderas för möjligheten av utveckling av Wilms tumör.
Kan du bli blind av aniridi?
Graden av synproblem för dem med aniridi varierar mycket. En del drabbade är juridiskt blinda, medan andra har tillräckligt bra syn för att köra bil. Senare i livet kan personer med aniridi utveckla andra ögonproblem som glaukom och grå starr, som förekommer hos 50 % till 85 % av personer med aniridi.
Hur diagnostiseras aniridi?
Aniridia upptäcks vanligtvis vid födseln. Den mest märkbara egenskapen är att en babys ögon är väldigt mörka utan någon riktig irisFärg. Synnerven, näthinnan, linsen och iris kan alla påverkas och kan orsaka problem med synskärpan beroende på omfattningen av underutvecklingen.
