Var kom alkaptonuri ifrån?

Innehållsförteckning:

Var kom alkaptonuri ifrån?
Var kom alkaptonuri ifrån?
Anonim

Namnet Alkaptonuria kommer från det arabiska ordet "alkali" (som betyder alkali) och det grekiska ordet som betyder "att suga upp syre girigt i alkali". Namnet skapades av Boedeker 1859 efter att han upptäckt ovanliga reducerande egenskaper i urinen hos en patient.

Vad orsakas alkaptonuri av?

Genen som är involverad i alkaptonuri är HGD-genen. Detta ger instruktioner för att göra ett enzym som kallas homogentisatoxidas, som behövs för att bryta ned homogentisinsyra. Du måste ärva två kopior av den felaktiga HGD-genen (en från varje förälder) för att utveckla alkaptonuri.

Var finns alkaptonuria?

Alkaptonuri är en sällsynt sjukdom. Enligt National Institutes of He alth drabbar tillståndet cirka 1 av 250 000 till 1 miljon människor världen över, men är vanligare i Slovakien och Dominikanska republiken, och drabbar cirka 1 av 19, 000 personer.

Vem upptäckte alkaptonuri?

Senare identifierades denna förening som homogentisinsyra. År 1890 undersökte den engelske läkaren Archibald Garrod urinen från en 3 månader gammal pojke – den var gulbrunaktig och Dr. Garrod diagnostiserade alkaptonuri.

Hur vanligt är alkaptonuri?

Det här tillståndet är sällsynt och påverkar 1 av 250 000 till 1 miljon människor världen över. Alkaptonuria är vanligare i vissa områden i Slovakien (där den har en incidens på cirka 1 av 19 000 personer)och i Dominikanska republiken.

Rekommenderad:

Var kom ordet kvällsmat ifrån?

Var kom ordet kvällsmat ifrån?

Supper stammar från ordet "sup, " och det är också relaterat till det tyska ordet för soppa ("suppe"). Enligt English Language & Usage Stack Exchange satte familjer på en gryta med soppa för att sjuda hela dagen och åt den senare på kvällen, vilket också var känt som att "

Hur ärvs alkaptonuri?

Hur ärvs alkaptonuri?

Alkaptonuri ärvs som ett autosom alt recessivt drag. Recessiva genetiska störningar uppstår när en individ ärver samma onormala gen för samma egenskap från varje förälder. Får alkaptonuria i familjer? Alkaptonuria är ärvt, vilket betyder det överförs genom familjer.

I alkaptonuri syntetiseras enzymet som inte är?

I alkaptonuri syntetiseras enzymet som inte är?

I alkaptonuri kan HGD-enzymet inte metabolisera homogentisinsyran (genererad från tyrosin) till 4-maleylacetoacetat, och homogentisinsyranivåerna i blodet är 100 gånger högre än vad som skulle norm alt förväntas, trots att en betydande mängd elimineras i urinen av njurarna.

Hur överförs alkaptonuri?

Hur överförs alkaptonuri?

Alkaptonuria är ärvt, vilket betyder att den överförs genom familjer. Om båda föräldrarna har en icke fungerande kopia av genen som är relaterad till detta tillstånd, har vart och ett av deras barn en 25 % (1 av 4) chans att utveckla sjukdomen.

Kan du leva med alkaptonuri?

Kan du leva med alkaptonuri?

Outlook. Personer med alkaptonuri har en normal förväntad livslängd. De kommer dock vanligtvis att uppleva allvarliga symtom, såsom smärta och förlust av rörelse i lederna, vilket avsevärt påverkar livskvaliteten. Kan du dö av alkaptonuria?