I alkaptonuri syntetiseras enzymet som inte är?

Innehållsförteckning:

I alkaptonuri syntetiseras enzymet som inte är?
I alkaptonuri syntetiseras enzymet som inte är?
Anonim

I alkaptonuri kan HGD-enzymet inte metabolisera homogentisinsyran (genererad från tyrosin) till 4-maleylacetoacetat, och homogentisinsyranivåerna i blodet är 100 gånger högre än vad som skulle norm alt förväntas, trots att en betydande mängd elimineras i urinen av njurarna.

Vilket enzym har brist på alkaptonuri?

Alkaptonuri är en autosomal recessiv störning som orsakas av en brist på enzymhomogenisat 1, 2-dioxygenas. Denna enzymbrist resulterar i ökade nivåer av homogentisinsyra, en produkt av tyrosin- och fenylalaninmetabolismen.

Vad deponeras i alkaptonuria?

Alkaptonuri, eller "svart urinsjukdom", är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom som hindrar kroppen från att helt bryta ner två proteinbyggstenar (aminosyror) som kallas tyrosin och fenylalanin. Det resulterar i en ansamling av en kemikalie som kallas homogentisic acid i kroppen.

Vilket ämne deponeras i bindväv vid alkaptonuri?

Överskott av homogentisinsyra och relaterade föreningar deponeras i bindväv, vilket gör att brosk och hud mörknar. Med tiden leder en ansamling av detta ämne i lederna till artrit. Homogentisinsyra utsöndras också i urinen, vilket gör att urinen blir mörk när den utsätts för luft.

Hur kan homogentisinsyra varareducerad?

Behandling med askorbinsyra två gånger dagligen kan minska bindvävsskadan, och drabbade barn har också fått en lågproteindiet. Nitisinonterapi kan minska produktionen av homogentisinsyra.

Rekommenderad:

Intressanta artiklar
Var hårtransplantation för evigt?
Läs mer

Var hårtransplantation för evigt?

Hårtransplantation - ibland kallad hårrestaurering - är en poliklinisk procedur som använder mikrotransplantationsteknik för att donera dina egna hårsäckar till andra delar av din hårbotten som blir tunnare. Resultaten av en hårtransplantation är synbart långvariga och anses vara permanent.

Vilken skådespelare från Hoosiers tog livet av sig?
Läs mer

Vilken skådespelare från Hoosiers tog livet av sig?

Kent Poole, en Hoosier hela sitt liv, spelade en roll i filmen om basket, drömmar och uthållighet, men hans eget liv slutade i tragedi när han begick självmord i 2003. Han gjorde sitt första tv-framträdande 1954 och medverkade i två filmer med James Dean, Rebel Without a Cause (1955) och Giant (1956).

Vad är lammforskning?
Läs mer

Vad är lammforskning?

Lam Research Corporation är en USA-baserad global leverantör av wafertillverkningsutrustning och relaterade tjänster till halvledarindustrin. Dess produkter används främst i front-end wafer-bearbetning, vilket innefattar stegen som skapar de aktiva komponenterna i halvledarenheter och deras ledningar.