I alkaptonuri kan HGD-enzymet inte metabolisera homogentisinsyran (genererad från tyrosin) till 4-maleylacetoacetat, och homogentisinsyranivåerna i blodet är 100 gånger högre än vad som skulle norm alt förväntas, trots att en betydande mängd elimineras i urinen av njurarna.
Vilket enzym har brist på alkaptonuri?
Alkaptonuri är en autosomal recessiv störning som orsakas av en brist på enzymhomogenisat 1, 2-dioxygenas. Denna enzymbrist resulterar i ökade nivåer av homogentisinsyra, en produkt av tyrosin- och fenylalaninmetabolismen.
Vad deponeras i alkaptonuria?
Alkaptonuri, eller "svart urinsjukdom", är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom som hindrar kroppen från att helt bryta ner två proteinbyggstenar (aminosyror) som kallas tyrosin och fenylalanin. Det resulterar i en ansamling av en kemikalie som kallas homogentisic acid i kroppen.
Vilket ämne deponeras i bindväv vid alkaptonuri?
Överskott av homogentisinsyra och relaterade föreningar deponeras i bindväv, vilket gör att brosk och hud mörknar. Med tiden leder en ansamling av detta ämne i lederna till artrit. Homogentisinsyra utsöndras också i urinen, vilket gör att urinen blir mörk när den utsätts för luft.
Hur kan homogentisinsyra varareducerad?
Behandling med askorbinsyra två gånger dagligen kan minska bindvävsskadan, och drabbade barn har också fått en lågproteindiet. Nitisinonterapi kan minska produktionen av homogentisinsyra.