Alkaptonuria är ärvt, vilket betyder att den överförs genom familjer. Om båda föräldrarna har en icke fungerande kopia av genen som är relaterad till detta tillstånd, har vart och ett av deras barn en 25 % (1 av 4) chans att utveckla sjukdomen.
Varför är alkaptonuri en recessiv sjukdom?
Alkaptonuri är en sällsynt autosomal recessiv störning som beror på en mutation i homogenisat 1, 2 dioxygenas (HGD) genen, vilket resulterar i abnormiteter i tyrosinkatabolism och vävnadsavlagring av homogentisinsyra.
Är alkaptonuri en autosomal recessiv sjukdom?
Alkaptonuri ärvs som ett autosom alt recessivt drag. Recessiva genetiska störningar uppstår när en individ ärver samma onormala gen för samma egenskap från varje förälder.
Vilken aminosyra orsakar alkaptonuri?
Alkaptonuri, eller "svart urinsjukdom", är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom som förhindrar att kroppen helt bryter ner två proteinbyggstenar (aminosyror) som kallas tyrosin och fenylalanin. Det resulterar i en ansamling av en kemikalie som kallas homogentisinsyra i kroppen.
Hur orsakas fenylketonuri?
PKU orsakas av en defekt i genen som hjälper till att skapa det enzym som behövs för att bryta ner fenylalanin. Utan det enzym som krävs för att bearbeta fenylalanin kan en farlig ansamling utvecklas när en person med PKU äter mat som innehåller protein eller äter aspartam, en artificiellsötningsmedel.