Outlook. Personer med alkaptonuri har en normal förväntad livslängd. De kommer dock vanligtvis att uppleva allvarliga symtom, såsom smärta och förlust av rörelse i lederna, vilket avsevärt påverkar livskvaliteten.
Kan du dö av alkaptonuria?
Alkaptonuripatienter utvecklar artrit och lider ofta av andra sjukdomar också, inklusive hjärt- och kärlsjukdomar och njursjukdomar. Fall med dödlig alkaptonuri är sällsynt, och döden beror ofta på njur- eller hjärtkomplikationer.
Vad händer med en person med alkaptonuri?
Alkaptonuri är en sällsynt genetisk metabolisk störning som kännetecknas av ackumulering av homogentisinsyra i kroppen. Drabbade individer saknar tillräckligt med funktionella nivåer av ett enzym som krävs för att bryta ned homogentisinsyra. Drabbade individer kan ha mörk urin eller urin som blir svart när de utsätts för luft.
Är alkaptonuri en smittsam sjukdom?
Alkaptonuria ärvs, vilket betyder att den överförs genom familjer. Om båda föräldrarna har en icke fungerande kopia av genen som är relaterad till detta tillstånd, har vart och ett av deras barn en 25 % (1 av 4) chans att utveckla sjukdomen.
Hur vanligt är alkaptonuri?
Det här tillståndet är sällsynt och påverkar 1 av 250 000 till 1 miljon människor världen över. Alkaptonuria är vanligare i vissa områden i Slovakien (där den har en incidens på cirka 1 av 19 000 personer) och i Dominikanska republiken.