Studien av kromosomer, som är långa DNA- och proteinsträngar som innehåller det mesta av den genetiska informationen i en cell. Cytogenetik innebär testning av prover av vävnad, blod eller benmärg i ett laboratorium för att leta efter förändringar i kromosomer, inklusive trasiga, saknade, omarrangerade eller extra kromosomer.
Hur lång tid tar cytogenetisk testning?
Genomsnittlig handläggningstid är 7–10 dagar. Befruktningsprodukt cytogenetisk utvärdering är lämplig i fall med flera fosterförluster eller en misstänkt kromosomal orsak till fosterförlust/avvikelser. Det ideala provet skulle inkludera både chorionic villus och fostervävnad.
När används cytogenetisk testning?
Cytogenetiska tester används ofta inom pediatrik i ett försök att identifiera den bakomliggande orsaken till utvecklingsstörningar eller medfödda defekter. En diagnos kan vara en enorm lättnad för familjerna till drabbade barn och kommer att möjliggöra rådgivning angående lämplig hantering och prognos.
Varför behöver vi studera cytogenetik?
Under de senaste tre decennierna har betydelsen av klinisk cytogenetik för utövandet av obstetrik och gynekologi ökat dramatiskt eftersom klinisk cytogenetik har en direkt effekt på diagnos, hantering och förebyggande av många sjukdomar som orsakas av kromosomavvikelser.
Vad är tillämpningen av cytogenetik?
Ett viktigt område avansökan om cytogenetiska tekniker finns i cancerhantering, för att upptäcka somatiska genetiska förändringar i neoplastiska celler. Detta är särskilt relevant för hematologiska maligniteter, men det finns ett ökande antal solida tumörer där cytogenetik spelar en roll.