Den piemontesiska myostatinsekvensen innehåller en missense-mutation i exon 3, vilket resulterar i en substitution av tyrosin med ett invariant cystein i den mogna regionen av proteinet.
Vilken typ av mutation finns i DNA från piemonteserna som kan ha lett till muskelhypertrofi?
Den Piemontesiska MSTN missense-mutationen G938A är översatt till C313Y myostatinprotein. Denna mutation förändrar MSTN-funktionen som en negativ regulator av muskeltillväxt, vilket inducerar muskelhypertrofi. MiRNA kan spela en roll vid modulering av skelettmuskelhypertrofi genom att nedreglera genuttryck.
Vilken typ av mutation inträffade i genen för myostatin?
Minst en mutation i MSTN-genen har visat sig orsaka myostatinrelaterad muskelhypertrofi, ett sällsynt tillstånd som kännetecknas av ökad muskelmassa och styrka. Mutationen, som är skriven som IVS1+5G>A, stör hur genens instruktioner används för att göra myostatin.
Vilken typ av mutation är dubbelmuskel?
Dubbelmusklering är termen som används för att beteckna en muskelhypertrofi som är karakteristisk för nötkreatur och texelfår. Det beror på en mutation i myostatin-genen (MSTN), som kodar för den tillväxtreglerande faktorn myostatin. Muskelhypertrofi uppstår från ett ökat tot alt antal fibrer.
Vilken typ av mutation inträffade i det belgiska blå myostatinet?
Dubbel muskler (ökadmuskelmassa) är en egenskap som finns hos en nötkreatur som kallas Belgian Blue. Den dubbelmuskulerande egenskapen har spårats till en enkel, autosomal genmutation, vilket orsakar en elva baspar deletion i myostatingenen. Detta resulterar i att ett icke-fungerande protein tillverkas.
