Om det finns en normal och en onormal allel vid ett visst lokus, vilket kan ses i en ärftlig autosomal dominant cancerkänslighetsstörning, ger förlust av den normala allelen ett lokus utan normal funktion.
Hur uppstår heterozygositetsförlust?
Förlust av heterozygositet (LOH) definieras som förlust av en förälders bidrag till cellen, kan orsakas av direkt radering, radering på grund av obalanserade omarrangemang, genkonvertering, mitotisk rekombination eller förlust av en kromosom (monsomi).
Hur vet du om du tappar heterozygositet?
Förlust av heterozygositet kan identifieras i cancer genom att notera närvaron av heterozygositet vid ett genetiskt ställe i en organisms könscells-DNA, och frånvaron av heterozygositet vid det stället i cancern celler.
Vad orsakar förlust av heterozygositet vid cancer?
Förlust av heterozygositet (LOH) i cancer beror ofta på copy number alterations (CNAs) som kan förändra dussintals till tusentals gener i cancergenom 9 , 10. Mest LOH beror på strikt kopieförlust (copy-loss LOH), där allelisk förlust inträffar i samband med en minskning av antalet genkopior.
Vad skulle observeras i händelse av förlust av heterozygositet?
Loss of heterozygosity (LOH) hänvisar till en specifik typ av genetisk mutation under vilken det sker en förlust av en normal kopia av en gen eller en grupp gener. Ivissa fall kan förlust av heterozygositet bidra till utvecklingen av cancer.
