Hur uppvisar porfyrierna variabel uttrycksförmåga, pleiotropi och genetisk heterogenitet? … De är pleiotropa eftersom de har mer än ett symptom. De är genetiskt heterogena eftersom de har mutationer i olika gener i porfyrin-hem-vägen.
Är pleiotropi variabel uttrycksförmåga?
Pleiotropi är tillståndet där en enskild genmutation har flera konsekvenser i många vävnader. Även i samma familj kan två individer som bär samma mutanta gener ha olika sjukdomsmanifestationer. Expressivitet definieras som svårighetsgraden av fenotypen.
Vad orsakar variabel penetrans?
Variabel uttrycksfullhet hänvisar till den mängd tecken och symtom som kan uppstå hos olika personer med samma genetiska tillstånd. Precis som med reducerad penetrans orsakas troligen variabel uttrycksförmåga av en kombination av genetiska, miljömässiga och livsstilsfaktorer, av vilka de flesta inte har identifierats.
Hur bidrar alleler till fenotypisk variation?
Aller bidrar till organismens fenotyp, som är organismens yttre utseende. … Vissa alleler är dominanta eller recessiva. När en organism är heterozygot på ett specifikt lokus och bär en dominant och en recessiv allel, kommer organismen att uttrycka den dominanta fenotypen.
Vad är en gens penetrans och uttrycksförmåga?
Penetrance används för att beskrivaom det finns ett kliniskt uttryck av genotypen hos individen eller inte. Expressivitet är termen som beskriver skillnaderna i den kliniska fenotypen mellan två individer med samma genotyp.