substantiv Patologi. överdriven utsöndring av homogentisinsyra i urinen, orsakad av en ärftlig abnormitet i metabolismen av tyrosin och fenylalanin.
Vad är orsaken till Alkaptonuria?
Alkaptonuri orsakas av mutation av homogenisat 1, 2-dioxygenas (HGD)-genen. HGD-genen innehåller instruktioner för att skapa (kodar) ett enzym som kallas homogentisat 1, 2-dioxygenas. Detta enzym är nödvändigt för nedbrytningen av homogentisinsyra.
Vad är skillnaden mellan fenylketonuri och alkaptonuri?
Alkaptonuri är en recessiv genetisk brist som resulterar i ofullständig oxidation av tyrosin och fenylalanin, orsakar ökade nivåer av homogen (eller melanin) syra. Det är också känt som fenylketonuri och ochronos.
Vad är det defekta enzymet av Alkaptonuria?
Alkaptonuri är en autosomal recessiv störning som orsakas av en brist på enzymhomogenisat 1, 2-dioxygenas. Denna enzymbrist resulterar i ökade nivåer av homogentisinsyra, en produkt av tyrosin- och fenylalaninmetabolismen.
Vad betyder Alkaptonuria?
Alkaptonuria, eller "black urine disease", är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom som hindrar kroppen från att helt bryta ner två proteinbyggstenar (aminosyror) som kallas tyrosin och fenylalanin. Det resulterar i en ansamling av en kemikalie som kallas homogentisinsyra i kroppen.
