En kromosomavvikelse är en förändring av ett barns genetiska material eller DNA, vilket förändrar barnets utveckling före födseln. Detta kan inkludera extra, saknade eller oregelbundna kromosomer.
Vilka är de vanligaste kromosomavvikelserna?
Den vanligaste typen av kromosomavvikelse är känd som aneuploidy, ett onorm alt antal kromosomer på grund av en extra eller saknad kromosom. De flesta personer med aneuploidi har trisomi (tre kopior av en kromosom) istället för monosomi (enkel kopia av en kromosom).
Vad kan orsaka kromosomavvikelser hos ett foster?
Kromosomavvikelser uppstår ofta på grund av en eller flera av dessa:
- Fel vid delning av könsceller (meios)
- Fel vid delning av andra celler (mitos)
- Exponering för ämnen som orsakar fosterskador (teratogener)
Vad är orsaken till kromosomavvikelser?
Vissa kromosomförhållanden orsakas av förändringar i antalet kromosomer. Dessa förändringar ärvs inte, utan sker som slumpmässiga händelser under bildandet av reproduktionsceller (ägg och spermier). Ett fel i celldelningen som kallas nondisjunction resulterar i reproduktionsceller med ett onorm alt antal kromosomer.
Vad är kromosomavvikelser under graviditeten?
En kromosomavvikelse uppstår när ett foster har antingen felaktigt antal kromosomer, felaktigtmängd DNA i en kromosom, eller kromosomer som är strukturellt felaktiga. Dessa avvikelser kan översättas till utvecklingen av medfödda avvikelser, störningar som Downs syndrom eller möjligen missfall.
