2024 Författare: Elizabeth Oswald | [email protected]. Senast ändrad: 2024-01-13 00:12
En kromosomavvikelse är en förändring av ett barns genetiska material eller DNA, vilket förändrar barnets utveckling före födseln. Detta kan inkludera extra, saknade eller oregelbundna kromosomer.
Vilka är de vanligaste kromosomavvikelserna?
Den vanligaste typen av kromosomavvikelse är känd som aneuploidy, ett onorm alt antal kromosomer på grund av en extra eller saknad kromosom. De flesta personer med aneuploidi har trisomi (tre kopior av en kromosom) istället för monosomi (enkel kopia av en kromosom).
Vad kan orsaka kromosomavvikelser hos ett foster?
Kromosomavvikelser uppstår ofta på grund av en eller flera av dessa:
- Fel vid delning av könsceller (meios)
- Fel vid delning av andra celler (mitos)
- Exponering för ämnen som orsakar fosterskador (teratogener)
Vad är orsaken till kromosomavvikelser?
Vissa kromosomförhållanden orsakas av förändringar i antalet kromosomer. Dessa förändringar ärvs inte, utan sker som slumpmässiga händelser under bildandet av reproduktionsceller (ägg och spermier). Ett fel i celldelningen som kallas nondisjunction resulterar i reproduktionsceller med ett onorm alt antal kromosomer.
Vad är kromosomavvikelser under graviditeten?
En kromosomavvikelse uppstår när ett foster har antingen felaktigt antal kromosomer, felaktigtmängd DNA i en kromosom, eller kromosomer som är strukturellt felaktiga. Dessa avvikelser kan översättas till utvecklingen av medfödda avvikelser, störningar som Downs syndrom eller möjligen missfall.
Rekommenderad:
Vad är en bursa och vad gör den?
En bursa är en sluten, vätskefylld säck som fungerar som en kudde och glidyta för att minska friktionen mellan kroppens vävnader. Major bursae (detta är plural av bursa) är belägna bredvid senorna nära de stora lederna, såsom i axlar, armbågar, höfter och knän.
Vad är bevakning och vad kan det vara ett symptom på?
Bevakning är en ofrivillig reaktion från musklerna. Bevakning är ett tecken på att din kropp försöker skydda sig mot smärta. Det kan vara ett symptom på ett mycket allvarligt och till och med livshotande medicinskt tillstånd. Om du har stelhet i buken bör du uppsöka din läkare omedelbart.
För ett par vad är betydelsen av att känna till kromosomavvikelser?
Kromosomanalys är en viktig etiologisk undersökning hos par med upprepade missfall. Karakterisering av varianter/markörkromosom möjliggör beräkning av en mer exakt återkommande risk i en efterföljande graviditet och underlättar därigenom genetisk rådgivning och beslutar om ytterligare reproduktions alternativ.
Orsakar rökning kromosomavvikelser?
Exponering för tobaksrök har experimentellt visat sig inducera cellulär DNA-skada och numeriska och strukturella kromosomala anomalier i däggdjurs- och prokaryota modeller, inklusive in vitro- och in vivo-system [5– 7]. Påverkar rökning kromosomerna?
Kan kromosomavvikelser förebyggas?
Det finns ingen behandling som förhindrar att embryon får kromosomavvikelser. Ju äldre en kvinna blir, desto större är chansen att ett embryo får ett onorm alt antal kromosomer. Det är därför kvinnor får en högre andel missfall när de blir äldre.
