Jacobsen syndrom (JS) är ett sammanhängande gensyndrom som orsakas av partiell deletion av den långa armen på kromosom 11. Tillståndet beskrevs först av Jacobsen i 1973 i en familj med flera medlemmar som ärvde en obalanserad 11;21-translokation härledd från en balanserad translokationsbärare [1].
Hur många människor i USA har Jacobsens syndrom?
Även om prevalensen av Jacobsens syndrom är okänd, har födelseprevalensen föreslagits till 1/50, 000-100, 000 i USA, med ett förhållande mellan kvinnor och män av 2:1.
Vem är Jacobsens syndrom uppkallat efter?
Syndromet identifierades första gången av den danska genetikern Petrea Jacobsen 1973 och uppkallades efter henne. Hon upptäckte Jacobsens syndrom i en familj där flera personer hade sjukdomen.
Kan Jacobsens syndrom behandlas?
Det finns inget botemedel mot Jacobsens syndrom; Behandlingen fokuserar i allmänhet på de specifika tecken och symtom som finns hos varje individ. Behandling kan kräva samordnade insatser från ett team av olika specialister. Individer med lågt antal trombocyter (trombocytopeni) bör övervakas regelbundet.
När diagnostiseras Jacobsens syndrom?
Den trasiga kromosomen och generna som har raderats kommer att synas. Jacobsens syndrom kan diagnostiseras under graviditeten. Om ett ultraljud flaggar något onorm alt, kan ytterligare testerske. Ett blodprov kan tas från mamman och analyseras.
