Kraniosynostos Kraniosynostos Inledning: Kraniosynostos representerar för tidig stängning av kraniala suturer. Prevalensen är ungefär 3,1-6,4 av 10 000 levande födda, vilket enligt uppgift ökar. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Ökning av prevalensen av kraniosynostos - PubMed
som endast involverar en sutur och är en isolerad abnormitet ärvs vanligtvis inte, som förekommer sporadiskt hos personer utan kraniosynostos i familjen. Mer sällan orsakas isolerad kraniosynostos av en mutation i någon av flera gener, med autosom alt dominant nedärvning.
Finns kraniosynostos i familjer?
Kraniosynostos märks ofta vid födseln, men kan även diagnostiseras hos äldre barn. Detta tillstånd uppstår ibland i familjer, men oftast inträffar det slumpmässigt.
Kan kraniosynostos vara genetiskt?
Gener som är vanligast muterade i kraniosynostos är FGFR2, FGFR3, TWIST1 och EFNB1. Förutom att vara förknippad med syndrom, kan viss kliniskt icke-syndromisk synostos (som vanligtvis påverkar koronalsuturen) orsakas av enskilda genmutationer, särskilt Pro250Arg-mutationen i FGFR3.
Kan kraniosynostos överföras?
Kraniosynostos förekommer hos en av cirka 2500 levande födda och drabbar män dubbelt så ofta som kvinnor. Det är oftast sporadisk (uppstår av en slump utan känd genetisk orsak),men i vissa familjer ärvs kraniosynostos genom att överföra specifika gener som är kända för att orsaka detta tillstånd.
Hur vanligt är sagittal synostos?
Det är den vanligaste formen av isolerad (icke-syndromisk) kraniosynostos, som representerar ungefär hälften av alla fall. Pojkar tenderar att ha denna typ av kraniosynostos mer än flickor med ett förhållande på 4 pojkar till varje flicka med sagittal synostos.
