En 26-årig kvinna kollapsade och dog plötsligt medan hon dansade. Obduktionsfynd inkluderade kutana lesioner av pseudoxanthoma elasticum (PXE), en sällsynt genetisk sjukdom med autosom alt dominanta och recessiva arvsmönster.
Vad är botemedlet mot Pseudoxanthoma Elasticum?
Tyvärr, det finns inget botemedel mot pseudoxanthoma elasticum. Drabbade personer rekommenderas att genomgå regelbundna fysiska undersökningar med sin primärvårdsläkare och rutinmässiga ögonundersökningar hos en ögonläkare (ögonläkare) som är bekant med näthinnebesvär.
Är PXE livshotande?
Gastrointestinala system: I sällsynta fall kan PXE orsaka gastrointestinal blödning. Denna känns ibland inte igen omedelbart och kan vara livshotande. Lite är känt om de gastrointestinala effekterna av PXE, förutom att blödningen vanligtvis är utbredd i magen och/eller tarmarna.
Är Pseudoxanthoma Elasticum en autoimmun sjukdom?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) är en sällsynt, ärftlig sjukdom i bindväven. Möjligt samband mellan autoimmun tyreoidit och PXE har föreslagits, men rapporter om andra autoimmuna sjukdomar som komplicerar PXE är sällsynta.
Finns det ett botemedel mot PXE?
Det finns inget botemedel mot PXE. Behandling av patienter med PXE innebär övervakning av organfunktion och konsekvenser av effekterna av den försvagadeelastinfibrer i kroppen samt åtgärder för att förebygga skador och främja den allmänna hälsan.
