De viktigaste aktörerna i upptäckten var Sharon Terry (som innehar genpatentet) och Drs. Jouni Uitto och Arthur Bergen. De lokaliserade genen till den korta armen av kromosom 16. Genen betecknades tidigare som MRP6-genen med hänvisning till MRP6-proteinet, men den korrekta beteckningen är ABCC6-genen.
Har pseudoxantom elasticum?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) är en progressiv sjukdom som kännetecknas av ackumulering av avlagringar av kalcium och andra mineraler (mineralisering) i elastiska fibrer. Elastiska fibrer är en komponent i bindväv, som ger styrka och flexibilitet till strukturer i hela kroppen.
Vad är botemedlet mot Pseudoxanthoma Elasticum?
Tyvärr, det finns inget botemedel mot pseudoxanthoma elasticum. Drabbade personer rekommenderas att genomgå regelbundna fysiska undersökningar med sin primärvårdsläkare och rutinmässiga ögonundersökningar hos en ögonläkare (ögonläkare) som är bekant med näthinnebesvär.
Vad är PXE Ophthalmology?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av elastorrhexi, eller progressiv förkalkning och fragmentering, av elastiska fibrer som främst påverkar huden, näthinnan och det kardiovaskulära systemet.
Vad betyder R1141X-mutation?
Frequent Mutation i ABCC6-genen (R1141X) ärFörknippad med en stark ökning av förekomsten av kranskärlssjukdom. Mieke D. Trip, MD.
