Deletering av vissa regioner av kromosom 1 och kromosom 11 är associerade med neuroblastom. Forskare tror att de borttagna regionerna i dessa kromosomer kan innehålla en gen som hindrar celler från att växa och dela sig för snabbt eller på ett okontrollerat sätt, en så kallad tumörsuppressorgen.
Vilken genmutation orsakar neuroblastom?
Äftligt neuroblastom orsakas av förändringar i en av två gener: ALK eller PHOX2B. Gener bär information som talar om för celler i kroppen hur de ska fungera. ALK- och PHOX2B-generna styr hur och när nervceller växer, delar sig och dör.
Är neuroblastom autosom alt dominant eller recessivt?
Den ärvs vanligtvis på ett autosom alt dominant sätt, med ofullständig penetrans och överensstämmer i likhet med retinoblastom med den klassiska tvåträffsmodellen [26, 27]. Dessutom utvecklar vissa familjemedlemmar som hyser predisponerande genetiska mutationer inte neuroblastom [28, 29].
Var kan neuroblastom hittas?
Neuroblastom uppstår oftast i och runt binjurarna, som har liknande ursprung som nervceller och sitter ovanpå njurarna. Men neuroblastom kan även utvecklas i andra delar av buken och i bröstet, nacken och nära ryggraden, där det finns grupper av nervceller.
Vilken är den främsta orsaken till neuroblastom?
Orsaker. Neuroblastom inträffar när neuroblaster växeroch dela okontrollerat istället för att utvecklas till nervceller. Den exakta orsaken till denna onormala tillväxt är inte känd, men forskare tror att en defekt i generna hos en neuroblast gör att den delar sig okontrollerat.