Piebaldism kännetecknas av frånvaron av melanocyter i fläckar av hud och hår och av närvaron av en vit framlock hos cirka 90 % av patienterna. Piebaldism är en sällsynt autosomal dominant störning där ungefär 75 % av fallenberor på mutationer i KIT-genen.
Är piebaldism vanligt?
Tillståndet är mycket vanligt hos möss, kaniner, hundar, får, rådjur, nötkreatur och hästar-där selektiv avel har ökat förekomsten av mutationen-men förekommer bland schimpanser och andra primater bara så sällan som bland människor. Piebaldism är inte relaterat till tillstånd som vitiligo eller polos.
Är piebaldism livshotande?
Piebaldism i sig är inte ett livshotande tillstånd, men vissa människor kan uppleva psykologiska symtom på grund av sin hudtillstånd. Att prata med en hudläkare eller psykiater kan vara till hjälp för att övervinna dessa känslor.
Är piebaldism ett dominerande drag?
Piebaldism är en sällsynt autosomal dominant störning som kännetecknas av medfödd frånvaro av melanocyter i drabbade områden av huden och håret på grund av mutationer i c-kit-genen, som påverkar differentiering och migration av melanoblaster från nervkammen under embryonallivet.
Är piebaldism?
Detta tillstånd är närvarande vid födseln och förblir vanligtvis oförändrat under hela livet. Det ärvs på ett autosom alt dominant sätt ochorsakas av mutationer i KIT-genen.