Det är en dominerande genetisk egenskap, så bara en förälder behöver ha förutsättningarna för att ett barn ska ärva det. Om du har brachydactyly har andra personer i din familj det troligen också. Många fall av brachydactyly inträffar utan några andra hälsotillstånd. Du kan ha brachydactyly och inga andra hälsotillstånd.
Hur vanligt är brachydactyly?
Ett barn kommer att lära sig att anpassa sig genom att använda sin dominerande hand. Brachydactyly är inte ett vanligt tillstånd, eftersom det förekommer endast i cirka 1 av 32 000 födslar.
Är brachydactyly en genetisk mutation?
Isolerad brachydactyly typ E orsakas av genetiska förändringar (patogena varianter eller mutationer) i HOXD13-genen. Patogena varianter i PTHLH-genen kan också orsaka brachydactyly typ E associerad med kort längd. I båda dessa fall ärvs sjukdomen på ett autosom alt dominant sätt.
Är brachydactyly en sällsynt sjukdom?
De olika typerna av isolerad brachydactyly är sällsynta, förutom typerna A3 och D. Brachydactyly kan förekomma antingen som en isolerad missbildning eller som en del av ett komplext missbildningssyndrom. Hittills har många olika former av brachydactyly identifierats. Vissa former resulterar också i kortväxthet.
Vad orsakar Club tumme?
Knubbade fingrar är ett symptom på sjukdom, ofta av hjärtat eller lungorna som orsakar kroniskt låga blodnivåer av syre. Sjukdomar somorsaka malabsorption, såsom cystisk fibros eller celiaki kan också orsaka klubbor. Clubbing kan bero på kroniskt låga syrenivåer i blodet.
