Kromosomstrukturmutationer är förändringar som påverkar hela kromosomer och hela gener snarare än bara enskilda nukleotider. Dessa mutationer är resultatet av fel i celldelningen som gör att en del av en kromosom bryts av, dupliceras eller flyttas till en annan kromosom.
Vad är kromosomala mutationer?
Kromosommutation är förändringsprocessen som resulterar i omarrangerade kromosomdelar, onorm alt antal enskilda kromosomer eller onorm alt antal kromosomuppsättningar.
Vad orsakar kromosomala mutationer?
Mutationer uppstår spontant vid låg frekvens på grund av den kemiska instabiliteten hos purin- och pyrimidinbaser och på grund av fel under DNA-replikering. Naturlig exponering av en organism för vissa miljöfaktorer, såsom ultraviolett ljus och kemiska cancerframkallande ämnen (t.ex. aflatoxin B1), kan också orsaka mutationer.
Vilka är de tre typerna av kromosomala mutationer?
De tre stora enkelkromosommutationerna: deletion (1), duplicering (2) och inversion (3). De två stora tvåkromosommutationerna: insättning (1) och translokation (2).
Vilka är några vanliga kromosomala mutationer?
Några av de vanligaste kromosomavvikelserna inkluderar:
- Downs syndrom eller trisomi 21.
- Edwards syndrom eller trisomi 18.
- Pataus syndrom eller trisomi 13.
- Cri du chat-syndrom eller 5p minussyndrom (partiell deletion av kort arm på kromosom 5)
- Wolf-Hirschhorns syndrom eller deletions-4p-syndrom.
