Vid ärftligt retinoblastom verkar mutationer i RB1-genen vara nedärvda i ett autosom alt dominant mönster. Autosom alt dominant nedärvning innebär att en kopia av den förändrade genen i varje cell räcker för att öka risken för cancer.
Är retinoblastom en genetisk störning?
Kan retinoblastom ärvas? Omkring 40 procent av barn med retinoblastom har en ärftlig form av tillståndet. Vissa barn med ärftligt retinoblastom har ärvt en RB1-mutation från en förälder som hade retinoblastom som barn.
Vilken genetisk mutation orsakar retinoblastom?
Äftligt eller bilater alt retinoblastom
Omkring 1 av 3 barn med retinoblastom har en könscellsmutation i en RB1-gen; det vill säga RB1-genmutationen finns i alla celler i kroppen. Hos de flesta av dessa barn (75 %) inträffar denna mutation mycket tidigt i utvecklingen, medan de fortfarande är i livmodern.
När förklarades den genetiska grunden för retinoblastom först?
Den fungerande modellen för tumörsuppressorgenerna föreslogs först av Alfred Knudson i 1970-talet som exakt förklarade den ärftliga mekanismen för retinoblastom. Om båda allelerna av denna gen är muterade, inaktiveras proteinet och detta resulterar i utvecklingen av retinoblastom.
Vad är retinoblastom och vad är dess förmodade genetiska grund?
Retinoblastom orsakas av förändringar (mutationer) i retinoblastom 1-genen (RB1) i retinoblasterna. Dessa mutationer gör att retinoblaster växer utom kontroll och bildar en tumör som kallas retinoblastom. Det finns 2 kopior av RB1-genen i varje cell.
