Lamellär iktyos (LI) är en sällsynt genetisk hudsjukdom som förekommer vid födseln . Det är en av tre genetiska hudsjukdomar som kallas autosomala recessiva medfödda iktyoser (ARCI). De andra två är kända som harlequin ichthyosis harlequin ichthyosis Ichthyosis congenita (collodion baby; congenital ichthyosiform erythroderma; xeroderma; desquamation of the newborn) är en ärftlig hudsjukdom. Den kännetecknas av generaliserad, onorm alt röd, torr och sträv hud med stora grova och fina vita fjäll. Klåda (klåda) utvecklas vanligtvis också. https://rarediseases.org › sällsynta sjukdomar › iktyos
Ichthyosis - NORD (National Organization for Rare Disorders)
och medfödd ichthyosiform erytrodermi.
Vilken genetisk mutation orsakar lamellär iktyos?
Mutationer i TGM1-genen är ansvariga för ungefär 90 procent av fallen av lamellär iktyos. TGM1-genen ger instruktioner för att göra ett enzym som kallas transglutaminas 1.
Hur ärvs lamellär iktyos?
Även om tillståndet kan orsakas av förändringar (mutationer) i en av flera olika gener, orsakas cirka 90 % av fallen av mutationer i TGM1-genen. Lamellär iktyos ärvs i allmänhet på ett autosom alt recessivt sätt. Behandlingen baseras på de tecken och symtom som finns hos varje person.
Är iktyos genetiskstörning?
Ichthyosis vulgaris orsakas vanligen av en genetisk mutation som ärvs från en eller båda föräldrarna. Barn som ärver en defekt gen från bara en förälder har en mildare form av sjukdomen. De som ärver två defekta gener har en svårare form av ichthyosis vulgaris.
Är lamellär iktyos dödlig?
Även om de flesta nyfödda med autosomal recessiv medfödd iktyos (ARCI) är kollosionsbebisar, kan den kliniska presentationen och svårighetsgraden av ARCI variera avsevärt, allt från harlekiniktyos, den mest allvarliga och ofta dödliga formen, till lamellär iktyos (LI) och (icke-bullös) medfödd iktyosiform …
