JPS är ett genetiskt tillstånd. Detta innebär att risken för polyper och cancer kan överföras från generation till generation i en familj. Baserat på aktuell forskning har 2 gener kopplats till JPS. De heter BMPR1A och SMAD4.
Hur vanligt är juvenilt polypossyndrom?
Hur vanligt är juvenilt polypossyndrom (JPS)? JPS beräknas påverka allt från 1 av 100 000 till 1 av 160 000 personer.
Ärvs polyposis?
Familiär adenomatös polypos (FAP) är ett sällsynt, ärftligt tillstånd som orsakas av en defekt i genen för adenomatös polypos coli (APC). De flesta människor ärver genen från en förälder. Men för 25 till 30 procent av människorna sker den genetiska mutationen spontant.
Är juvenilt polypossyndrom livshotande?
De flesta ungdomspolyper är godartade, men det finns en chans att polyper kan bli cancer (maligna). Det uppskattas att personer med juvenilt polypossyndrom har en 10 till 50 procents risk att utveckla cancer i mag-tarmkanalen.
Är juvenil polypos autosomal dominant?
Juvenilt polypossyndrom (JPS) är ett autosom alt dominant tillstånd som kännetecknas av flera hamartomatösa polyper i hela mag-tarmkanalen. Individer med JPS löper ökad risk för kolorektal och magcancer [1, 2].