Sjukdomen är extremt sällsynt med cirka 100 rapporterade fall över hela världen sedan den först identifierades av läkarna Bassen och Kornzweig 1950.
Hur vanligt är abetalipoproteinemi?
Abetalipoproteinemi är en sällsynt sjukdom. Fler än 100 fall har beskrivits över hela världen.
Vilken gen orsakar abetalipoproteinemi?
Abetalipoproteinemi orsakas av mutationer i MTTP-genen och ärvs som ett autosom alt recessivt genetiskt tillstånd. Genetiska sjukdomar bestäms av två alleler, en från fadern och en från modern.
Vad är ABL-sjukdom?
ABL är en sällsynt sjukdom associerad med en unik plasmalipoproteinprofil i där LDL och mycket lågdensitetslipoprotein (VLDL) i princip saknas. Sjukdomen kännetecknas av fettmalabsorption, spinocerebellär degeneration, akantocytiska röda blodkroppar och pigmenterad retinopati.
Vad är beta-lipoproteinemi?
Den kännetecknas av neuromuskulära störningar, huvudsakligen progressiv ataxisk neuropati, av retinala förändringar bestående av atypisk pigmentretinit med involvering av gula fläcken, av brist eller brist på serum-β-lipoproteiner, av morfologiska abnormiteter av röda blodkroppar (akantocytos) och av steatorré.
