2024 Författare: Elizabeth Oswald | [email protected]. Senast ändrad: 2024-01-13 00:12
Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSH) beskrevs först av Landouzy och Dejerine i 1885, och fick därför sitt namn efter dem. Duchenne hade publicerat ett fotografi av en typisk FSH-patient 1862, men sjukdomen blev fortfarande känd som Landouzy-Dejerines sjukdom.
Vem upptäckte FSHD?
Landouzy och Dejerine beskrev FSHD första gången 1884. Tyler och Stephens beskrev en omfattande familj från Utah där 6 generationer drabbades. W alton och Nattrass etablerade FSHD som en distinkt muskeldystrofi med specifika diagnostiska kriterier.
Vilken gen orsakar facioscapulohumeral muskeldystrofi?
Facioscapulohumeral muskeldystrofi orsakas av genetiska förändringar som involverar den långa (q) armen på kromosom 4. Båda typerna av sjukdomen beror på förändringar i en DNA-region nära änden av kromosomen som kallas D4Z4.
Vad är Facioscapulohumeral?
Facioscapulohumeral (FSH) muskeldystrofi är en form av muskeldystrofi som oftast orsakar progressiv svaghet i ansiktet, överarmarna och axlarna, även om symtom kan påverka benen som väl. Sjukdomen orsakas av degeneration av muskler på grund av en saknad kromosom i personens gener.
Är FSHD seriöst?
Även om hjärtpåverkan ibland kan vara en faktor vid FSHD, är det sällan allvarlig och upptäcks ofta endast medspecialiserade tester. Vissa experter har nyligen rekommenderat övervakning av hjärtfunktionen hos personer med FSHD.
Rekommenderad:
När upptäcktes Titicacasjön?
I 1968 genomförde den franske upptäcktsresanden Jacques Cousteau en undervattensutforskning i en och en halv månad. Hur gammal är Titicacasjön? Titicaca är en av mindre än tjugo gamla sjöar på jorden och tros finnas där million years old.
När upptäcktes dystrofisk epidermolysis bullosa?
Epidermolysis bullosa upptäcktes först i det sena 1800-talet. Det är en medlem av en familj av tillstånd som kallas blåsbildningssjukdomar. Är dystrofisk epidermolysis bullosa en sällsynt sjukdom? Epidermolysis bullosa acquisita (en förvärvad form av EB) är en sällsynt autoimmun sjukdom och är inte ärvd.
När upptäcktes dysartri?
Tidigt i 1969 , Darley et al. definierade dysartri som en samlingsbeteckning för relaterade talstörningar. Klassificeringen av dysartri inkluderar slapp dysartri, spastisk dysartri, ataxisk dysartri, hypokinetisk dysartri, hyperkinetisk hyperkinetisk Hyperkinesi är ett tillstånd av överdriven rastlöshet som förekommer i ett stort antal sjukdomar som påverkar förmågan att kontrollera motoriska rörelser, såsom Huntingtons sjukdom.
När upptäcktes perniciös anemi?
Sjukdom orsakad av vitamin B12-brist beskrevs först av Addison i 1855 och blev känd som Addisons anemi eller Biermers anemi. Symtomen inkluderade blekhet, andnöd, gulsot, viktminskning och muskelspasmer. Var finns perniciös anemi? Perniciös anemi anses främst vara en autoimmun sjukdom som skadar parietalcellerna i magen.
När upptäcktes olivin?
Det tidigaste namnet som gavs till en obestridd olivingruppsart var krysolit (krysolit) och namngavs av Johan Gottschalk Wallerius i 1747, även om namnet krysolit senare användes av B althasar Georges Vise 1777 för vad som nu är känt som prehnite.
