Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSH) beskrevs först av Landouzy och Dejerine i 1885, och fick därför sitt namn efter dem. Duchenne hade publicerat ett fotografi av en typisk FSH-patient 1862, men sjukdomen blev fortfarande känd som Landouzy-Dejerines sjukdom.
Vem upptäckte FSHD?
Landouzy och Dejerine beskrev FSHD första gången 1884. Tyler och Stephens beskrev en omfattande familj från Utah där 6 generationer drabbades. W alton och Nattrass etablerade FSHD som en distinkt muskeldystrofi med specifika diagnostiska kriterier.
Vilken gen orsakar facioscapulohumeral muskeldystrofi?
Facioscapulohumeral muskeldystrofi orsakas av genetiska förändringar som involverar den långa (q) armen på kromosom 4. Båda typerna av sjukdomen beror på förändringar i en DNA-region nära änden av kromosomen som kallas D4Z4.
Vad är Facioscapulohumeral?
Facioscapulohumeral (FSH) muskeldystrofi är en form av muskeldystrofi som oftast orsakar progressiv svaghet i ansiktet, överarmarna och axlarna, även om symtom kan påverka benen som väl. Sjukdomen orsakas av degeneration av muskler på grund av en saknad kromosom i personens gener.
Är FSHD seriöst?
Även om hjärtpåverkan ibland kan vara en faktor vid FSHD, är det sällan allvarlig och upptäcks ofta endast medspecialiserade tester. Vissa experter har nyligen rekommenderat övervakning av hjärtfunktionen hos personer med FSHD.
