Gauchers sjukdom överförs från föräldrar till barn (är ärvt). Det orsakas av ett problem med GBA-genen. Det är en autosomal recessiv störning. Det betyder att varje förälder måste skicka med en onormal GBA-gen för att deras barn ska få Gaucher.
I vilken ålder diagnostiseras Gauchers sjukdom?
Även om sjukdomen kan diagnostiseras i alla åldrar, är hälften av patienterna under 20 år vid diagnosen. Den kliniska presentationen är heterogen med enstaka asymtomatiska former.
Kan Gauchers sjukdom ärvas?
Gauchers sjukdom förs vidare i ett arvsmönster som kallas autosomal recessiv. Båda föräldrarna måste vara bärare av en Gaucher-förändrad (muterad) gen för att deras barn ska ärva tillståndet.
Vad är den förväntade livslängden för någon med Gauchers sjukdom?
Från International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher-registret har medellivslängden vid födseln för patienter med Gauchers sjukdom typ 1 rapporterats som 68,2 år (63,9 år för splenektomerade patienter och 72,0 år för icke-splenektomerade patienter), jämfört med 77,1 år i en referens …
Vem är i riskzonen för Gauchers sjukdom?
Vem som helst kan ha sjukdomen, men människor med ashkenazijudiska (östeuropeiska) härkomst är mer benägna att ha Gauchers sjukdom typ 1. Av alla människor som tillhör ashkenaziska (eller ashkenaziska) Judisk härkomst, nästan 1 av 450har sjukdomen, och 1 av 10 bär på genförändringen som orsakar Gauchers sjukdom.