2024 Författare: Elizabeth Oswald | [email protected]. Senast ändrad: 2024-01-13 00:12
Familiär adenomatös polypos (FAP) är ett sällsynt, ärftligt tillstånd orsakat av en defekt i genen för adenomatös polypos coli (APC). De flesta människor ärver genen från en förälder. Men för 25 till 30 procent av människorna sker den genetiska mutationen spontant.
Kan familjär adenomatös polypos hoppa över generationer?
FAP hoppar inte över generationer. Tidigare kunde varken läkare eller forskare förutsäga vem som skulle få diagnosen FAP förrän adenom utvecklades i tjocktarmen. Men 1991 upptäcktes genen ansvarig för FAP och fick namnet Adenomatous Polyposis Coli, eller APC, genen.
Finns det ett genetiskt test för familjär adenomatös polypos?
Personer som har FAP eller AFAP kan ta ett blodprov för att leta efter genetiska förändringar i APC-genen eller MUTYH-genen. Om en specifik genförändring som stör genens funktion hittas kan andra familjemedlemmar få diagnosen FAP eller AFAP om de testas och har samma genmutation.
Hur vet du om du har familjär adenomatös polypos?
Familiär adenomatös polypossymtom
- Bloody pall.
- Oförklarlig diarré.
- En lång period av förstoppning.
- Bukkramper.
- Minska i storlek eller kaliber på pallen.
- Gassmärta, uppblåsthet, fullhet.
- Oförklarlig viktminskning.
- Letargi och kräkningar.
Är kolonadenom ärftliga?
Familjehistoria. Du är mer benägen att utveckla kolonpolyper eller cancer om du har en förälder, ett syskon eller ett barn med dem. Om många familjemedlemmar har dem är din risk ännu större. Hos vissa människor är denna koppling inte ärftlig.
Rekommenderad:
När ska man upprepa koloskopi för adenomatös polyp?
Patienter med 1 eller 2 små (< 10 mm) tubulära adenom bör genomgå upprepad koloskopi om 5 till 10 år. Patienter med små (< 10 mm) tandade polyper utan dysplasi bör genomgå upprepad koloskopi om 5 år. När ska koloskopi upprepas? Uppföljningskoloskopier bör göras vart 1 till 3:
Vad är adenomatös polypos coli?
APC står för adenomatous polyposis coli. En genetisk förändring som stör funktionen hos APC-genen ger en person en ökad livstidsrisk att utveckla flera kolorektala polyper (från tiotals till hundratals), såväl som kolorektal cancer och/eller annan cancer i mag-tarmkanalen.
Kan familjär adenomatös polypos återkomma?
Desmoidtumörer tenderar att återkomma efter att de har tagits bort kirurgiskt. I både klassisk familjär adenomatös polypos och dess försvagade variant finns godartade och maligna tumörer ibland på andra ställen i kroppen, inklusive tolvfingertarmen (en del av tunntarmen), mage, ben, hud och andra vävnader.
Var finns adenomatös polypos coli?
Adenomatous polyposis coli (APC)-genen är en nyckeltumörsuppressorgen. Mutationer i genen har hittats inte bara i de flesta tjocktarmscancer utan även i vissa andra cancerformer, såsom de i levern. Var finns adenomatös polyposis coli?
I den medicinska termen polypos?
Medicinsk definition av polypos: ett tillstånd som kännetecknas av närvaron av många polyper polypos i tjocktarmen - se familjär adenomatös polypos. Vad är polypos i tjocktarmen? En kolonpolyp är en liten klumpa celler som bildas på tjocktarmen.
