Familiär adenomatös polypos (FAP) är ett sällsynt, ärftligt tillstånd orsakat av en defekt i genen för adenomatös polypos coli (APC). De flesta människor ärver genen från en förälder. Men för 25 till 30 procent av människorna sker den genetiska mutationen spontant.
Kan familjär adenomatös polypos hoppa över generationer?
FAP hoppar inte över generationer. Tidigare kunde varken läkare eller forskare förutsäga vem som skulle få diagnosen FAP förrän adenom utvecklades i tjocktarmen. Men 1991 upptäcktes genen ansvarig för FAP och fick namnet Adenomatous Polyposis Coli, eller APC, genen.
Finns det ett genetiskt test för familjär adenomatös polypos?
Personer som har FAP eller AFAP kan ta ett blodprov för att leta efter genetiska förändringar i APC-genen eller MUTYH-genen. Om en specifik genförändring som stör genens funktion hittas kan andra familjemedlemmar få diagnosen FAP eller AFAP om de testas och har samma genmutation.
Hur vet du om du har familjär adenomatös polypos?
Familiär adenomatös polypossymtom
- Bloody pall.
- Oförklarlig diarré.
- En lång period av förstoppning.
- Bukkramper.
- Minska i storlek eller kaliber på pallen.
- Gassmärta, uppblåsthet, fullhet.
- Oförklarlig viktminskning.
- Letargi och kräkningar.
Är kolonadenom ärftliga?
Familjehistoria. Du är mer benägen att utveckla kolonpolyper eller cancer om du har en förälder, ett syskon eller ett barn med dem. Om många familjemedlemmar har dem är din risk ännu större. Hos vissa människor är denna koppling inte ärftlig.
